Ποια κατάσταση προκαλείται από ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός γονιδίου;
Εδώ είναι γιατί:
* αυτοσωματική: Το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσώματα (χρωμοσώματα μη φύλου).
* Κυρίαρχη: Απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εκφραστεί η κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο κληρονομεί το κυρίαρχο αλληλόμορφο από έναν γονέα, θα έχουν τη διαταραχή.
Παραδείγματα αυτοσωματικών κυρίαρχων διαταραχών περιλαμβάνουν:
* ασθένεια του Huntington: Μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει την κίνηση, τη γνώση και τη συμπεριφορά.
* σύνδρομο Marfan: Μια διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, που οδηγεί σε ψηλό ανάστημα, μακρά άκρα και καρδιακά προβλήματα.
* Achondroplasia: Η πιο συνηθισμένη μορφή του νανισμού.
* νευροϊνωμάτωση τύπου 1: Μια διαταραχή που προκαλεί τους όγκους να αναπτύσσονται σε νεύρα, οστά και δέρμα.
Σημαντική σημείωση: Ενώ ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο προκαλεί τη διαταραχή, η σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να ποικίλει μεταξύ των ατόμων. Αυτό οφείλεται σε παράγοντες όπως η συγκεκριμένη μετάλλαξη, η παρουσία άλλων γονιδίων και οι περιβαλλοντικές επιρροές.
