Τι είναι μια γενετικά συνδεδεμένη ασθένεια;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* γονίδια: Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που περιέχουν οδηγίες για την οικοδόμηση και τη διατήρηση του σώματος.
* μεταλλάξεις: Οι αλλαγές στην αλληλουχία DNA ενός γονιδίου μπορούν να μεταβάλουν τις οδηγίες του, οδηγώντας σε προβλήματα στην παραγωγή πρωτεϊνών ή άλλων σημαντικών μορίων.
* Κληρονομικότητα: Ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και τον τρόπο κληρονομιάς, η ασθένεια μπορεί να είναι παρούσα κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή.
* Παραδείγματα: Τα συνηθισμένα παραδείγματα γενετικά συνδεδεμένων ασθενειών περιλαμβάνουν κυστική ίνωση, αναιμία δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, ασθένεια του Huntington και αιμοφιλία.
Πώς συνδέονται αυτές οι ασθένειες με γονίδια;
* Διαταραχές ενός γονιδίου: Αυτά προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση, την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών και τη νόσο του Huntington.
* Διαταραχές πολυπαραγοντικών: Αυτά προκαλούνται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Παραδείγματα περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις, διαβήτη και καρκίνο.
* Χρωμοσωμικές διαταραχές: Αυτά προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Παραδείγματα περιλαμβάνουν σύνδρομο Down και σύνδρομο Turner.
Βασικά χαρακτηριστικά των γενετικά συνδεδεμένων ασθενειών:
* οικογενειακό: Συχνά τρέχουν σε οικογένειες, με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης σε συγγενείς των προσβεβλημένων ατόμων.
* Προβλέψιμα μοτίβα: Το πρότυπο κληρονομιάς μπορεί να προβλεφθεί με βάση τον τύπο της μετάλλαξης και τον τρόπο με τον οποίο μεταβιβάζεται.
* Γενετικές δοκιμές: Μπορεί να γίνει δοκιμή για τον εντοπισμό μεταλλάξεων και την αξιολόγηση του κινδύνου ανάπτυξης της νόσου.
* Χωρίς θεραπεία: Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για πολλές γενετικά συνδεδεμένες ασθένειες, οι θεραπείες είναι διαθέσιμες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν θα αναπτύξουν ο καθένας με μια γονιδιακή μετάλλαξη τη σχετική ασθένεια. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί επίσης να ποικίλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων με την ίδια μετάλλαξη.
