Τι είναι ένας γενετικός φορέας;

A Γενετικός φορέας είναι ένα άτομο που μεταφέρει ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί γενετική διαταραχή αλλά δεν δείχνει συμπτώματα της ίδιας της διαταραχής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν επίσης ένα αντίγραφο του κανονικού γονιδίου, το οποίο αρκεί για να λειτουργήσει σωστά.

Εδώ είναι μια κατανομή:

* μετάλλαξη: Μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA ενός γονιδίου.

* Υπεύθυνη διαταραχή: Μια διαταραχή που συμβαίνει μόνο όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.

* Carrier: Ένα άτομο που μεταφέρει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και ένα αντίγραφο του κανονικού γονιδίου.

Πώς περνάει ένας φορέας στη μετάλλαξη;

Ένας μεταφορέας έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί του με κάθε εγκυμοσύνη. Εάν ο σύντροφός τους φέρει επίσης το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους θα κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και θα αναπτύξει τη διαταραχή.

Παραδείγματα γενετικών φορέων:

* Κυστική ίνωση: Οι άνθρωποι που μεταφέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης ονομάζονται μεταφορείς. Δεν έχουν κυστική ίνωση, αλλά μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Τα άτομα που μεταφέρουν το γονίδιο των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι συνήθως υγιή αλλά μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

* ασθένεια Tay-Sachs: Οι μεταφορείς του γονιδίου Tay-Sachs είναι υγιείς, αλλά έχουν τον κίνδυνο να έχουν παιδιά με την ασθένεια.

Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζετε αν είστε φορέας;

Η γνώση της κατάστασης του μεταφορέα σας μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό, όπως:

* Προγεννητικές δοκιμές: Η διαλογή φορέα μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει τη διαταραχή.

* Γενετική συμβουλευτική: Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να παράσχει πληροφορίες σχετικά με τους κινδύνους και τις επιλογές που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.

Σημαντική σημείωση:

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν είναι όλες οι γενετικές διαταραχές. Ορισμένες διαταραχές κυριαρχούν, πράγμα που σημαίνει ότι απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για την ανάπτυξη της διαταραχής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι μεταφορείς θα έχουν οι ίδιοι τη διαταραχή.