Τι είναι η Πλειοτροπία;
Εξ ορισμού, η πλειοτροπία είναι μια κατάσταση στην οποία ένα γονίδιο ελέγχει την έκφραση πολλαπλών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Αυτά τα χαρακτηριστικά δεν χρειάζεται να συνδέονται σαφώς, δηλαδή το σχήμα των ματιών και το χρώμα των ματιών, αλλά αντίθετα μπορεί να είναι εντελώς άσχετα.
Αν θυμάστε από τα μαθήματά σας στο γυμνάσιο, πιθανότατα εμφανίστηκαν γενετικές διασταυρώσεις κάποια στιγμή. Ίσως θυμάστε το διάγραμμα 4 τετραγώνων στις εξετάσεις σας, μαζί με τα Μεντελικά μαθηματικά, όπου οι απόγονοι μιας διασταύρωσης AA x BB θα είχαν γονότυπο ΑΒ. Αυτές οι υποτυπώδεις γενετικές διασταυρώσεις ήταν μια εισαγωγή στο πώς συνδυάζονται πολλαπλά χαρακτηριστικά και αλληλόμορφα κατά την αναπαραγωγή. Ωστόσο, για τη συντριπτική πλειοψηφία των γονιδίων, η ιστορία δεν είναι τόσο απλή.
Υπάρχουν πολλοί τύποι γενετικής κληρονομικότητας. Η απλή μεντελική κληρονομιά είναι απλώς το λιγότερο περίπλοκο παράδειγμα. Ένα από τα λιγότερο συζητημένα – αλλά πιο ενδιαφέροντα και δυνητικά προβληματικά – είναι η πλειοτροπία.
Τι είναι η Πλειοτροπία;
Εξ ορισμού, η πλειοτροπία είναι μια κατάσταση στην οποία ένα γονίδιο ελέγχει την έκφραση πολλαπλών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Αυτά τα χαρακτηριστικά δεν χρειάζεται να συνδέονται σαφώς, δηλαδή το σχήμα των ματιών και το χρώμα των ματιών, αλλά αντίθετα μπορεί να είναι εντελώς άσχετα. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό το φαινόμενο πολλαπλών χαρακτηριστικών οφείλεται στο ότι ένα γονίδιο κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο προϊόν, ενώ αυτή η πρωτεΐνη/προϊόν εξυπηρετεί πολλαπλούς σκοπούς στο σώμα, καταλύει πολυάριθμες αντιδράσεις ή αλληλεπιδρά με διάφορους υποδοχείς σήματος. Με αυτόν τον τρόπο, ένα μεμονωμένο γονίδιο μπορεί να έχει μετρήσιμο αντίκτυπο σε διαφορετικά συστήματα.
Οι πλειοτροπικές επιδράσεις παρατηρούνται συχνότερα σε συνδυασμό με γενετικές διαταραχές, καθώς μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλά προβλήματα που επηρεάζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη, δηλαδή ύψος, βάρος, σκελετική ανάπτυξη. Εάν δεν υπήρχε μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, η πλειοτροπική επίδραση μπορεί να είχε περάσει απαρατήρητη. Ορισμένες από τις γενετικές διαταραχές που συνδέονται με την πλειοτροπία περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το σύνδρομο Marfan και τη φαινυλκετονουρία.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι πλειοτροπίας, συμπεριλαμβανομένης της αναπτυξιακής πλειοτροπίας, της γονιδιακής πλειοτροπίας, της εκλεκτικής πλειοτροπίας και της ανταγωνιστικής πλειοτροπίας, όλα τα οποία θα συζητήσουμε λεπτομερέστερα παρακάτω.
Τύποι Πλειοτροπίας
Ενώ η πλειοτροπία ορίζεται αρκετά στενά ως προς τα αποτελέσματά της (ένα γονίδιο επηρεάζει πολλαπλές φαινοτυπικές πτυχές), εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες μικρές διαφορές στην έκφραση, με αποτέλεσμα τις διαφορετικές κατηγορίες παρακάτω.
Αναπτυξιακή Πλειοτροπία
Αυτή είναι η παραλλαγή της πλειοτροπίας που λαμβάνει τη μεγαλύτερη προσοχή, καθώς σχετίζεται με γονιδιακές μεταλλάξεις και επακόλουθες αναπτυξιακές διαταραχές. Αυτή η μορφή πλειοτροπίας είναι όταν μια μετάλλαξη έχει περισσότερες από μία επιδράσεις στον προκύπτοντα φαινότυπο των απογόνων. Ένα κλασικό παράδειγμα αυτού του τύπου πλειοτροπίας είναι η φαινυλκετονουρία, μια ανθρώπινη ασθένεια που προέρχεται από μία μόνο μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 12. Επηρεάζοντας διάφορα συστήματα στο σώμα, αυτή η μετάλλαξη μπορεί να εμποδίσει το σώμα να ρυθμίσει σωστά τα επίπεδα ενός βασικού αμινοξέος, της φαινυλαλανίνης . Τα γονίδια που ορίζονται από αυτόν τον τύπο πλειοτροπίας έχουν μελετηθεί ευρέως λόγω του αντίκτυπού τους στην υγεία και την επιβίωση.
Επιλεκτική Πλειοτροπία
Η διαφορά μεταξύ αυτού του τύπου και αυτού που εξηγήθηκε παραπάνω είναι μικρή, αλλά κρίσιμη. Ενώ η αναπτυξιακή πλειοτροπία σχετίζεται με μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που επηρεάζει πολλαπλές φαινοτυπικές πτυχές, η εκλεκτική πλειοτροπία σχετίζεται με τα διάφορα συστατικά της φυσικής κατάστασης που επηρεάζονται από τη μετάλλαξη. Με άλλα λόγια, τα γονίδια με αυτή τη μορφή πλειοτροπίας εμφανίζονται πιο επιρρεπή στην τοπική προσαρμογή. Αυτό οδήγησε σε εκτεταμένη έρευνα σε τέτοια γονίδια για την καλύτερη κατανόηση της φυλοσύνδετης φύσης τους ή της μεταβλητότητάς τους με βάση τη φυσική επιλογή. Η εκλεκτική πλειοτροπία συνδέεται επίσης με το ιστορικό ζωής και τα πρότυπα σε πληθυσμούς, όπου η φυσική κατάσταση μπορεί να επηρεαστεί με διαφορετικούς τρόπους από το ίδιο γονίδιο σε ξεχωριστά στάδια της ζωής.
Πλειοτροπία γονιδίου
Γνωστή και ως πλειοτροπία μοριακών γονιδίων, αυτή είναι μια ταξινόμηση για γονίδια με βάση τον αριθμό των λειτουργιών που έχει. Αυτές οι λειτουργίες μπορούν να μετρηθούν γενετικά, με βάση πόσα χαρακτηριστικά επηρεάζονται από το γονίδιο, ή βιοχημικά, κάτι που συνδέεται με τον αριθμό των αντιδράσεων που θα καταλύσει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο. Αυτή είναι η πιο βασική μορφή πλειοτροπίας και δεν συνδέεται απαραίτητα με γενετικές διαταραχές ή με αύξηση/μείωση της φυσικής κατάστασης.
Ανταγωνιστική Πλειοτροπία
Αυτή είναι μια συναρπαστική μορφή πλειοτροπίας, ειδικά επειδή επηρεάζει όλους σε κάποιο βαθμό. Σε αυτό το πλαίσιο, ένα γονίδιο θα έχει ευεργετική επίδραση στη φυσική κατάσταση σε ένα σημείο της ζωής ενός οργανισμού, αλλά αρνητικό αντίκτυπο στη φυσική κατάσταση σε ένα ξεχωριστό σημείο της ζωής αυτού του οργανισμού. Αυτή η ισορροπία μεταξύ οφέλους και βλάβης είναι ο λόγος που πολλοί ισχυρίζονται ότι η γενετική τελειότητα είναι αδύνατη. Αυτά τα ανταγωνιστικά πλειοτροπικά γονίδια βρίσκονται σε πολλές διαφορετικές μορφές, αλλά ένα κλασικό παράδειγμα είναι ένα γονίδιο που ελέγχει τους κανονικούς εμμηνορροϊκούς κύκλους νωρίς στη ζωή, καθώς και τη μείωση της γονιμότητας ως αποτέλεσμα της εμμηνόπαυσης. Αυτό το μεμονωμένο γονίδιο βελτιώνει τις αναπαραγωγικές πιθανότητες όταν είναι βιώσιμο και μειώνει την ικανότητα μιας γυναίκας μόλις πέσει η βιωσιμότητα (ως αποτέλεσμα της γήρανσης). Το πιο ενδιαφέρον με αυτή τη μορφή πλειοτροπίας είναι ότι μπορεί να επηρεαστεί από το περιβάλλον, τη διαθεσιμότητα πόρων και διάφορους άλλους εξωτερικούς παράγοντες.
Η ανταγωνιστική πλειοτροπία συχνά ενοχοποιείται για τη γήρανση και τη γήρανση, καθώς η έρευνα έχει βρει ότι το σώμα αρχίζει να απομακρύνει τους πόρους από τη σωστή μεταγραφή και επιδιόρθωση του DNA καθώς μεγαλώνουμε, μια «απόφαση» που ελέγχεται και ενεργοποιείται από πλειοτροπικά γονίδια. Αυτοί οι πόροι χρησιμοποιούνται αντί για άλλες μορφές μυϊκής ή νευρωνικής λειτουργίας, αντί για την εξάλειψη ή τη διόρθωση κατεστραμμένων κυττάρων ή DNA, αντίστοιχα. Καθώς αυτά τα «λάθη» του DNA συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου, τα σημάδια της γήρανσης γίνονται πιο εμφανή καθώς αυτά τα κύτταρα αναπαράγονται. Ένα άλλο κλασικό παράδειγμα αυτής της ανταγωνιστικής σχέσης είναι ένα γονίδιο που μπορεί να ελέγξει την ανάπτυξη του καρκίνου, αλλά επίσης περιορίζει την παραγωγή βλαστοκυττάρων, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην αναγέννηση νέου ιστού καθώς γερνάμε.
Αντιγραφή DNA (Φωτογραφία :Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος / Wikimedia Commons)
Μια τελευταία λέξη
Ενώ πολλές από τις πιο επίφοβες ασθένειες της ανθρωπότητας συνδέονται με την πλειοτροπία, αυτή είναι μια αναπόφευκτη πολυπλοκότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Κατά τη διάρκεια εκατομμυρίων ετών, συνδέθηκαν διάφοροι τόποι σε ένα γονίδιο, έτσι ώστε οι φαινοτυπικές αποκρίσεις σε αυτό το γονίδιο να έρχονται ως πακέτο – είτε αυτές οι φαινοτυπικές αλλαγές ήταν καλές είτε κακές για τη συνολική φυσική κατάσταση. Η έρευνα σε αυτά τα πολύπλευρα γονίδια σίγουρα θα συνεχιστεί, καθώς οι αλληλεπιδράσεις τους μπορεί να κρατούν ακόμα μερικά από τα βαθύτερα μυστικά του είδους μας σχετικά με τις ασθένειες, τη συνεχή εξέλιξη και τη διαδικασία γήρανσης!
