Ποιος είναι ο χρωμοσωμικός τόπος της Progeria;
Το γονίδιο LMNA βρίσκεται σε χρωμόσωμα 1 , συγκεκριμένα στο locus 1q21.1-q21.2 .
Είναι σημαντικό να σημειώσετε:
* Η μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA που είναι υπεύθυνο για το progeria είναι μια μετάλλαξη de novo , που σημαίνει ότι δεν κληρονομείται από τους γονείς.
* Η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα μια κολοβωμένη και ασταθής μορφή Lamin A πρωτεΐνης , η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την πυρηνική δομή και τη λειτουργία. Αυτό οδηγεί στα χαρακτηριστικά συμπτώματα γήρανσης της Progeria.
Ενώ ο τόπος γονιδίου LMNA παρέχει τη θέση του γενετικού ελαττώματος, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η progeria είναι μια πολύπλοκη κατάσταση που περιλαμβάνει μια ποικιλία κυτταρικών και μοριακών μηχανισμών, όχι μόνο της ίδιας της μετάλλαξης.
