Ποιος ανακάλυψε το εγγενές λάθος του μεταβολισμού;
Ενώ άλλοι είχαν παρατηρήσει γενετικές διαταραχές μπροστά του, ο Garrod ήταν ο πρώτος:
* Συνδέστε συγκεκριμένα συμπτώματα με συγκεκριμένα μεταβολικά ελαττώματα: Σπούδασε η Alkaptonuria, μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί τα ούρα να μετατρέπονται μαύρα κατά την έκθεση στον αέρα. Το ανιχνεύει πίσω σε μια ανεπάρκεια στο ένζυμο ομοιογεντισάτη οξειδάση, η οποία εμπλέκεται στην κατανομή της τυροσίνης.
* Προτείνετε μια σύνδεση μεταξύ γονιδίων και ενζύμων: Πρότεινε ότι τα γονίδια ελέγχουν την παραγωγή ενζύμων και ότι τα ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μεταβολικές διαταραχές.
Το έργο του, ιδιαίτερα το βιβλίο του του 1909 "Εισαγγελέα του μεταβολισμού", ήταν πρωτοποριακό και έθεσε τα θεμέλια για την κατανόηση των γενετικών παθήσεων και τον αντίκτυπό τους στο μεταβολισμό.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι:
* Άλλοι πριν ο Garrod παρατηρήσει μεταβολικές διαταραχές: Για παράδειγμα, ο γιατρός Carl von Voit περιέγραψε τον αλβινισμό ως κληρονομική κατάσταση που συνδέεται με μεταβολικά ελαττώματα.
* Η έννοια του Garrod εξελίχθηκε με την πάροδο του χρόνου: Η κατανόηση των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού συνέχισε να αναπτύσσεται και να επεκτείνεται από την εποχή του Garrod, με νέες ανακαλύψεις για συγκεκριμένα γονίδια, ένζυμα και μεταβολικές οδούς.
Ως εκ τούτου, ενώ ο Garrod πιστώνεται με την ανακάλυψη της έννοιας των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού, είναι ένας τομέας που έχει βασιστεί από πολλούς επιστήμονες όλα αυτά τα χρόνια.
