Εάν μια από τις βάσεις αζώτου αντικαταστάθηκε από διαφορετική βάση, τι αποτέλεσμα μπορεί να έχει στη σύνθεση πρωτεϊνών;
Σιωπηλή μετάλλαξη:Εάν η αλλαγή βάσης έχει ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση του ίδιου αμινοξέος, ονομάζεται συνώνυμη ή σιωπηλή μετάλλαξη. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης δεν μεταβάλλει τη δομή ή τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
Missense Mutation:Μια αλλαγή βάσης που έχει ως αποτέλεσμα ένα διαφορετικό αμινοξύ που ενσωματώνεται στην πρωτεΐνη ονομάζεται μετάλλαξη Missense. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης μπορεί να μεταβάλει τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης, επηρεάζοντας ενδεχομένως τη δραστηριότητα, τη σταθερότητα ή τις αλληλεπιδράσεις της με άλλα μόρια.
Ανάλογη μετάλλαξη:μια αλλαγή βάσης που εισάγει ένα κωδικόνιο στάσης (ένα κωδικόνιο που σηματοδοτεί το άκρο της πρωτεϊνικής σύνθεσης) αντί για ένα κωδικόνιο αμινοξέων ονομάζεται μετάλλαξη ανοησίας. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας περικομμένης πρωτεΐνης που μπορεί να είναι μη λειτουργική ή έχει μειωμένη λειτουργία.
Μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου:Μια αλλαγή βάσης που μεταβάλλει το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου, προκαλώντας μετατόπιση στην ομαδοποίηση των κωδικόνων, ονομάζεται μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσει σε μια εντελώς διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων και να διαταράξει σοβαρά τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
Οι συνέπειες μιας μεταβολής της βάσης στη σύνθεση πρωτεϊνών μπορούν να κυμαίνονται από μικρές μεταβολές της πρωτεϊνικής λειτουργίας έως την πλήρη απώλεια της λειτουργίας ή ακόμη και τις επιβλαβείς επιδράσεις στον οργανισμό. Ως εκ τούτου, ακόμη και μία αλλαγή βάσης μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στις συνολικές βιολογικές διεργασίες και φαινότυπους.
