Τι είναι η μεταλλάξεις σημείων;
* Αντικατάσταση: Ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται με άλλο.
* Για παράδειγμα, μια θυμίνη (Τ) μπορεί να αντικατασταθεί με κυτοσίνη (C).
* Εισαγωγή: Ένα μόνο νουκλεοτίδιο προστίθεται στην ακολουθία.
* Διαγραφή: Ένα μόνο νουκλεοτίδιο απομακρύνεται από την ακολουθία.
Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν να έχουν μια ποικιλία επιδράσεων στην προκύπτουσα πρωτεΐνη, ανάλογα με τη συγκεκριμένη θέση της μετάλλαξης και τη φύση της αλλαγής:
* Σιωπή μετάλλαξη: Η μετάλλαξη δεν αλλάζει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης. Αυτό οφείλεται συχνά στο γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας είναι περιττός, που σημαίνει ότι πολλαπλά κωδικόνια μπορούν να κωδικοποιήσουν το ίδιο αμινοξύ.
* μετάλλαξη Missense: Η μετάλλαξη αλλάζει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης. Αυτό μπορεί να έχει μια σειρά από αποτελέσματα, από μη αξιοσημείωτη επίδραση στην πλήρη απώλεια της λειτουργίας.
* Ανοργία μετάλλαξη: Η μετάλλαξη εισάγει ένα πρόωρο κωδικόνιο διακοπής, οδηγώντας σε μια κολοβωμένη και συχνά μη λειτουργική πρωτεΐνη.
* μετάλλαξη πλαισίου: Η εισαγωγή ή η διαγραφή ενός νουκλεοτιδίου μετατοπίζει το πλαίσιο ανάγνωσης, οδηγώντας σε μια εντελώς διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων κατάντη της μετάλλαξης. Αυτό συνήθως έχει ως αποτέλεσμα μια μη λειτουργική πρωτεΐνη.
Συνέπειες των σημειακών μεταλλάξεων:
Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν να έχουν ένα ευρύ φάσμα συνεπειών, από χωρίς επίδραση σε σοβαρή ασθένεια . Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν:
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Μια μετάλλαξη ενός σημείου στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης οδηγεί σε μια αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλώντας αναιμία και άλλα προβλήματα υγείας.
* Κυστική ίνωση: Μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη μεταφορά ιόντων χλωριούχου, οδηγώντας σε παχιά συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα.
* Καρκίνος: Οι σημειακές μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, όπως τα γονίδια καταστολής του όγκου ή τα ογκογόνα, μπορούν να συμβάλουν στην ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων και στην ανάπτυξη του καρκίνου.
Συνολικά, οι σημειακές μεταλλάξεις είναι ένας κοινός τύπος γενετικής παραλλαγής που μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στη λειτουργία της πρωτεΐνης και την ανθρώπινη υγεία.
