Διαφορά μεταξύ γονότυπου SS και SC

Κύρια διαφορά – SS vs γονότυπος SC

Οι SS και SC είναι δύο γονότυποι που παράγουν ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια στους ανθρώπους. Τυπικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κύτταρα σε σχήμα δίσκου, που περιλαμβάνουν αιμοσφαιρίνη για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα. Τρία αλληλόμορφα αιμοσφαιρίνης μπορούν να αναγνωριστούν στον άνθρωπο. αυτά καθορίζουν τον γονότυπο της αιμοσφαιρίνης. Είναι τα A, S και C. Το αλληλόμορφο Α είναι το αλληλόμορφο άγριου τύπου ενώ το S είναι το δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο. Τα τρία αλληλόμορφα παράγουν τρεις τύπους αιμοσφαιρίνης. αιμοσφαιρίνη Α, αιμοσφαιρίνη S και αιμοσφαιρίνη C, αντίστοιχα. Η διαφορά μεταξύ τους είναι ο τύπος του αμινοξέος που υπάρχει στην έκτη θέση της αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Δεδομένου ότι οι άνθρωποι έχουν δύο αλληλόμορφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, υπάρχουν επίσης δύο αλληλόμορφα αιμοσφαιρίνης. Επομένως, έξι διαφορετικοί συνδυασμοί αλληλόμορφων μπορούν να βρεθούν στον άνθρωπο:AA, AS, AC, CC, SS και SC. Τόσο το SS όσο και το SC περιέχουν το δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο. Διαφέρουν από τα συμπτώματα που παρατηρούνται στον άνθρωπο. Η κύρια διαφορά μεταξύ του γονότυπου SS και SC είναι ότι SS είναι ο γονότυπος που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ το SC προκαλεί υποτροπιάζουσα αναιμία .

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι το SS
      – Ορισμός, Χαρακτηριστικά, Συνάρτηση
2. Τι είναι το SC
      – Ορισμός, Χαρακτηριστικά, Συνάρτηση
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ γονότυπου SS και SC
      – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γονότυπου SS και SC
      – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι:αναιμία, γονότυπος, αιμοσφαιρίνη, ερυθρά αιμοσφαίρια, αμφιβληστροειδοπάθεια, SC, δρεπανοκυτταρική νόσος, δρεπανοκυτταρική νόσος-αιμοσφαιρίνη C, SS

Τι είναι το SS

Το SS αναφέρεται στον γονότυπο της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ο γονότυπος SS αποτελείται από δύο δρεπανοκυτταρικά αλληλόμορφα (S). Κάθε αλληλόμορφο κληρονομείται από κάθε γονέα. Το αλληλόμορφο S παρουσιάζει κάποια αντίσταση στην ελονοσία. Το αλληλόμορφο S παράγει μια αλυσίδα σφαιρίνης με μια βαλίνη στην έκτη θέση. Το αλληλόμορφο άγριου τύπου για την αιμοσφαιρίνη είναι το αλληλόμορφο Α και παράγει μια αλυσίδα σφαιρίνης με μια γλουταμίνη στην έκτη θέση του αμινοξέος. Η αιμοσφαιρίνη σχηματίζεται από έναν συνδυασμό δύο πρωτεϊνών σφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη άγριου τύπου ονομάζεται αιμοσφαιρίνη Α. Η αιμοσφαιρίνη Α παράγει φυσιολογικά, σε σχήμα δίσκου ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι αρκετά εύκαμπτα ώστε να ταξιδεύουν μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία. Το αλληλόμορφο S παράγει αιμοσφαιρίνη S. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται από την αιμοσφαιρίνη S έχουν σχήμα ημισελήνου. Αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κολλώδη και άκαμπτα. Συσσωματώνονται μεταξύ τους, με αποτέλεσμα να εμποδίζεται η ροή του αίματος. Αυτό προκαλεί κρίσεις πόνου, εκφύλιση των οστών και παρατεταμένες, επώδυνες στύσεις που ονομάζονται πριαπισμός. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται δρεπανοκυτταρική νόσος .

Εικόνα 1:Φυσιολογικά και Δρεπανοκυτταρικά Ερυθρά Αιμοσφαίρια

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιγράφονται παρακάτω.

• Υπερβολική κόπωση από αναιμία
• Ανησυχία στα μωρά
• Ενούρηση από σχετιζόμενα νεφρικά προβλήματα
• Ίκτερος
• Συχνές λοιμώξεις
• Οίδημα και πόνος στα χέρια και τα πόδια
• Πόνος στο στήθος και την πλάτη

Τι είναι το SC

Το

Το SC αναφέρεται σε έναν άλλο μη φυσιολογικό γονότυπο αιμοσφαιρίνης που προκαλεί υποτροπιάζουσα αναιμία. Ο γονότυπος SC παράγεται από ένα αλληλόμορφο S και ένα C. Το αλληλόμορφο C είναι επίσης ένας τύπος μεταλλαγμένου αλληλόμορφου, που παράγει μια ανώμαλη αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη C. Ο γονότυπος SC ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη C. Ονομάζεται επίσης αιμοσφαιρινοπάθεια . Αυτή η κατάσταση προκαλεί λιγότερη συσσώρευση αίματος από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Επομένως, τα άτομα με γονότυπο SC έχουν λιγότερες κρίσεις πόνου από τα άτομα με γονότυπο SS. Ωστόσο, παρουσιάζουν σημαντική οστική εκφύλιση, ειδικά στα οστά στο ισχίο. Επίσης παρουσιάζουν υποβάθμιση του αμφιβληστροειδούς, η οποία είναι γνωστή ως αμφιβληστροειδοπάθεια . Η αμφιβληστροειδοπάθεια προκαλείται από τη λιγότερη παροχή οξυγόνου στο μάτι. Περισσότερα αιμοφόρα αγγεία σχηματίζονται γύρω από το μάτι για να αντιμετωπίσουν αυτήν την κατάσταση. Τα βαμμένα επιχρίσματα αίματος του γονότυπου SC εμφανίζουν ερυθρά αιμοσφαίρια (σφαιροκύτταρα) σε σχήμα σφαίρας και σπάνια δρεπανοκύτταρα.

Εικόνα 2:Σφαροκύτταρα

Τα συμπτώματα της νόσου της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης C περιγράφονται παρακάτω.

• Υποτροπιάζουσα αναιμία
• Ίκτερος
• Μόλυνση του αίματος (σηψαιμία)
• Ξαφνική μεγέθυνση της σπλήνας
• Ξαφνικός πόνος και πυρετός
• Οίδημα χεριών και ποδιών
• Πόνος στο στήθος και αναπνευστικά προβλήματα
• Πνευμονία
• Εγκεφαλικό
• Αίμα στα ούρα
• Έλκη ποδιών
• Χολολιθίαση
• Προβλήματα όρασης
• Βλάβη οργάνων και νεφρική ανεπάρκεια
• Επώδυνες στύσεις
• Προβλήματα στην εγκυμοσύνη

Similarities Between SS and SC Genotype

• Τόσο το SS όσο και το SC αποτελούνται από δρεπανοκυτταρικά αλληλόμορφα.
• Και οι δύο γονότυποι SS και SC παράγουν ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Τόσο οι γονότυποι SS όσο και SC παράγουν σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Τόσο το SS όσο και το SC μπορεί να προκαλέσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Διαφορά μεταξύ γονότυπου SS και SC

Ορισμός

SS: Το SS αναφέρεται στον γονότυπο που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD).

SC: Το SC αναφέρεται στον γονότυπο που προκαλεί έναν τύπο SCD με λιγότερο έντονα συμπτώματα.

Σύνθεση αμινοξέων

SS: Ο γονότυπος SS αποτελείται από βαλίνη στην έκτη θέση και των δύο αλυσίδων αμινοξέων.

SC: Ο γονότυπος SC αποτελείται από βαλίνη και λυσίνη στην έκτη θέση και των δύο αλυσίδων αμινοξέων.

Αριθμός αλληλόμορφων δρεπανοκυτταρικών κυττάρων

SS: Ο γονότυπος SS αποτελείται από δύο δρεπανοκυτταρικά αλληλόμορφα.

SC: Ο γονότυπος SC αποτελείται από ένα δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο.

Σημεία και συμπτώματα

SS: Ο γονότυπος SS προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία.

SC: Ο γονότυπος SC προκαλεί υποτροπιάζουσα αναιμία, αγγειοαποφρακτικές κρίσεις και άσηπτη νέκρωση του μηριαίου οστού.

Αντίσταση

SS: Ο γονότυπος SS παρουσιάζει σημαντική αντοχή στην ελονοσία.

SC: Ο γονότυπος SC δεν παρουσιάζει ελαφρά αντοχή στην ελονοσία.

Συμπέρασμα

Το SS και το SC είναι δύο γονότυποι αιμοσφαιρίνης που προκαλούν μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ο γονότυπος SS παράγει αιμοσφαιρίνη S στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία συσσωρεύονται εύκολα μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ο γονότυπος SC παράγει τόσο την αιμοσφαιρίνη S όσο και την αιμοσφαιρίνη C στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη C. Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης C είναι λιγότερο σοβαρά από τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η κύρια διαφορά μεταξύ SS και SC είναι τα συμπτώματα που προκαλούνται από κάθε γονότυπο.

Αναφορά:

1. «Δρεπανοκυτταρική αναιμία». Healthline, Healthline Media, 29 Μαρ. 2017, Διαθέσιμο εδώ. Πρόσβαση στις 9 Σεπτεμβρίου 2017.
2. "Hemoglobin SC disease." Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ, Διαθέσιμο εδώ. Πρόσβαση στις 9 Σεπτεμβρίου 2017.

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. «Δρεπανοκύτταρο 01» Από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI) – (Δημόσιος Τομέας) μέσω Commons Wikimedia
2. «ww325 σφαιροκύτταρο» από isis325 (CC BY 2.0) μέσω Flickr