Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του φυσιολογικού και του μη φυσιολογικού καρυότυπου

Η κύρια διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου είναι αυτό το i σε έναν φυσιολογικό καρυότυπο, ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα είναι παρόμοια με το φυσιολογικό γονιδίωμα του είδους, ενώ, σε έναν μη φυσιολογικό καρυότυπο, ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα είναι ανόμοια με το φυσιολογικό γονιδίωμα του το είδος.

Ο φυσιολογικός και ο μη φυσιολογικός καρυότυπος είναι οι δύο πιθανοί καρυότυποι σε άτομα μιας συγκεκριμένης ομάδας οργανισμών. Ο φυσιολογικός καρυότυπος δεν αναπτύσσει γενετικές ασθένειες, ενώ ο μη φυσιολογικός καρυότυπος συνήθως αναπτύσσει γενετικές ασθένειες, οι οποίες μπορεί να είναι ακόμη και θανατηφόρες.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι ο Κανονικός Καρυότυπος
– Ορισμός, αριθμός χρωμοσώματος, εμφάνιση
2. Τι είναι ο μη φυσιολογικός καρυότυπος
– Ορισμός, ανωμαλίες αριθμού χρωμοσωμάτων, ανωμαλίες εμφάνισης χρωμοσωμάτων
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του φυσιολογικού και του μη φυσιολογικού καρυότυπου
– Περίγραμμα κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του φυσιολογικού και του μη φυσιολογικού καρυότυπου
– Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι

Ανεπλοειδία, εμφάνιση χρωμοσώματος, αριθμός χρωμοσώματος, μη φυσιολογικός καρυότυπος, φυσιολογικός καρυότυπος

Τι είναι ο Κανονικός Καρυότυπος

Ο φυσιολογικός καρυότυπος αναφέρεται σε έναν καρυότυπο ενός φυσιολογικού ατόμου σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό. Είναι ο πιο κοινός καρυότυπος μεταξύ των ατόμων αυτού του είδους επίσης. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα σωματικό κύτταρο ενός συγκεκριμένου είδους ονομάζεται σωματικός αριθμός, ο οποίος ορίζεται ως 2n. Στους ανθρώπους, αυτό το 2n είναι ίσο με 46. Αυτό σημαίνει ότι κάθε σωματικό κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα πρέπει να περιέχει 46 χρωμοσώματα. Αυτά τα 46 χρωμοσώματα περιλαμβάνουν 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και 2 φυλετικά χρωμοσώματα. Τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα έρχονται με δύο ομόλογα σύνολα. Το ένα σετ δείχνει μητρική καταγωγή ενώ το δεύτερο δείχνει πατρική καταγωγή.

Εικόνα 1:Κανονικός ανθρώπινος καρυότυπος

Κατά την εξέταση της εμφάνισης, η προσοχή στρέφεται κυρίως στο μήκος κάθε χρωμοσώματος, στη θέση του κεντρομερούς και στο σχέδιο ζωνών. Αυτά μπορούν να παρατηρηθούν στο μικροσκόπιο. Ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα παίζει καθοριστικό ρόλο στον προσδιορισμό του φαινοτύπου του κάθε ατόμου.

Τι είναι ένας μη φυσιολογικός καρυότυπος

Μη φυσιολογικός καρυότυπος είναι ο καρυότυπος με τις αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή στην εμφάνισή τους. Αυτός ο τύπος καρυότυπου είναι λιγότερο κοινός σε άτομα ενός συγκεκριμένου είδους και συχνά προκαλεί γενετικές διαταραχές. Τρεις μηχανισμοί εισάγουν ανωμαλίες στο γονιδίωμα.

Μεταβολές του αριθμού χρωμοσώματος

Εμφανίζεται λόγω της μη αποσύνδεσης ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά την ανάφαση Ι της μείωσης Ι ή της μη αποσύνδεσης των αδελφών χρωματιδών κατά την ανάφαση της μείωσης II. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων μεταξύ των γαμετών. Κατά τη γονιμοποίηση, αυτοί οι γαμήτες μπορούν να προκαλέσουν ανευπλοειδία. Η έλλειψη ενός χρωμοσώματος στο γονιδίωμα ονομάζεται μονοσωμία (2n-1). Οι περισσότερες περιπτώσεις μονοσωμίας είναι θανατηφόρες στους ανθρώπους εκτός από το σύνδρομο Turner (μονοσωμία XO). Η τρισωμία (2n+1) είναι μια άλλη μορφή ανευπλοειδίας που καθορίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Η τρισωμία 21 προκαλεί σύνδρομο Down, η τρισωμία 13 προκαλεί σύνδρομο Patau και η τρισωμία 18 προκαλεί σύνδρομο Edward στους ανθρώπους. Η μη διάσπαση των φυλετικών χρωμοσωμάτων προκαλεί το σύνδρομο Klinefelter (47, XXY), την τρισωμία Y:47, XYY στους άνδρες και την τρισωμία X:47, XXX στις γυναίκες.

Εικόνα 2:Πιθανοί μη φυσιολογικοί γαμέτες

Μεταβολές της δομής του χρωμοσώματος

Αυτό συμβαίνει λόγω αναστροφής, διαγραφής, διπλασιασμού ή μετατόπισης τμημάτων χρωμοσώματος. Η διαγραφή ενός μικρού μέρους του χρωμοσώματος 5 προκαλεί Cri du chat. Το Fragile X είναι μια κατάσταση διπλασιασμού. Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι ένα παράδειγμα διαταραχής μετατόπισης χρωμοσωμάτων.

Similarities Between Normal and Abnormal Karyotype">Ομοιότητες μεταξύ Κανονικού και Μη φυσιολογικού καρυότυπου

Ο φυσιολογικός και ο μη φυσιολογικός καρυότυπος είναι οι δύο πιθανοί καρυότυποι σε άτομα ενός συγκεκριμένου είδους.
Τα δύο συστατικά ενός καρυότυπου είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων

Διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου

Ορισμός

Ο φυσιολογικός καρυότυπος είναι ένας καρυότυπος στον οποίο ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα είναι παρόμοια με το φυσιολογικό γονιδίωμα του είδους, ενώ ο μη φυσιολογικός καρυότυπος είναι ένας καρυότυπος στον οποίο ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα είναι ανόμοια με το φυσιολογικό γονιδίωμα του είδους. Αυτό εξηγεί τη βασική διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου.

Εμφάνιση

Ο φυσιολογικός καρυότυπος είναι ο πιο κοινός καρυότυπος μεταξύ των ατόμων ενός συγκεκριμένου είδους, ενώ ο μη φυσιολογικός καρυότυπος είναι λιγότερο κοινός μεταξύ των ατόμων.

Αριθμός χρωμοσώματος

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε έναν κανονικό καρυότυπο είναι ίσος με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του είδους, ενώ ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε έναν μη φυσιολογικό καρυότυπο μεταβάλλεται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του είδους. Αυτή είναι μια σημαντική διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου.

Εμφάνιση χρωμοσώματος

Η εμφάνιση του χρωμοσώματος δημιουργεί μια άλλη διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου. Δηλαδή, η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων σε έναν φυσιολογικό καρυότυπο είναι παρόμοια με την εμφάνιση των χρωμοσωμάτων του είδους ενώ η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων σε έναν ανώμαλο καρυότυπο αλλοιώνεται από την εμφάνιση των χρωμοσωμάτων του είδους.

Εφέ

Επιπλέον, ο φυσιολογικός καρυότυπος είναι σημαντικός για τον προσδιορισμό του φαινοτύπου των οργανισμών ενώ ο μη φυσιολογικός καρυότυπος μπορεί να προκαλέσει γενετικές διαταραχές.

Συμπέρασμα

Ο φυσιολογικός καρυότυπος είναι ένας καρυότυπος στον οποίο ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα είναι παρόμοια με το φυσιολογικό γονιδίωμα του είδους, ενώ ο μη φυσιολογικός καρυότυπος είναι ένας καρυότυπος στον οποίο ο αριθμός και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα είναι ανόμοια με το φυσιολογικό γονιδίωμα του είδους. Ο μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων οδηγεί πάντα σε γενετικές διαταραχές. Η κύρια διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων και η εμφάνισή τους σε σχέση με αυτή του είδους.

Αναφορά:

1. "Ανθρώπινες χρωμοσωμικές διαταραχές." ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ IUPUI , 30 Απριλίου 2003, Διαθέσιμο εδώ

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. «Καρυότυπος (κανονικός)» Από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου – Αυτή η εικόνα κυκλοφόρησε από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, μια υπηρεσία που ανήκει στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, με το ID 2721 (εικόνα) (επόμενη). (Δημόσιος Τομέας) μέσω Commons Wikimedia
2. "Σύνδρομο μετατόπισης Down" (CC BY-SA 3.0) μέσω Commons Wikimedia