Πώς τα ανθρώπινα αυγά καταλήγουν με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων
1. Σφάλματα στον διαχωρισμό χρωμοσωμάτων:κατά τη διάρκεια της μείωσης Ι ή μείωσης II, τα χρωμοσώματα μπορεί να αποτύχουν να διαχωριστούν σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα θυγατρικό κύτταρο που έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος (τρισωμία), ενώ το άλλο έχει ένα αντίγραφο που λείπει (μονοστομία).
2. Nondisjunction:Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη αιτία ανευπλοειδούς στα ανθρώπινα αυγά. Αναφέρεται ειδικά στην αποτυχία των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματοειδών να διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης, οδηγώντας στο σχηματισμό γαμετών με έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
- Στη μείωση του Inondisjunction, τα ομόλογα χρωμοσώματα αποτυγχάνουν να διαχωριστούν κατά τη διάρκεια της πρώτης μειοτικής διαίρεσης. Ως αποτέλεσμα, ένα θυγατρικό κύτταρο λαμβάνει τόσο ομόλογα χρωμοσώματα, ενώ το άλλο θυγατρικό κύτταρο δεν λαμβάνει κανένα.
- Στη μέλη II, τα αδελφή χρωματοειδή αποτυγχάνουν να διαχωριστούν κατά τη διάρκεια της δεύτερης μειοτικής διαίρεσης. Ένα θυγατρικό κύτταρο λαμβάνει και τα δύο αδελφή χρωματοειδή, ενώ η άλλη κόρη δεν λαμβάνει καμία.
3. Πρόωρη απώλεια ή κέρδος χρωμοσωμάτων:Σπάνια, τα σφάλματα μπορούν να εμφανιστούν κατά την ανάπτυξη του αυγού πριν από τη μείωση, οδηγώντας σε πρόωρη απώλεια ή κέρδος χρωμοσωμάτων. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα ανευπλοειδή αυγά από την αρχή της μείωσης.
4. Επιδράσεις γήρανσης:Ο κίνδυνος ανευπλοειδίας αυξάνεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας. Καθώς οι γυναίκες γερνούν, τα αυγά τους είναι πιο πιθανό να βιώσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω παραγόντων όπως η μείωση της ποιότητας των ωοκυττάρων, η μειωμένη αποτελεσματικότητα των μηχανισμών επισκευής του DNA και των ορμονικών αλλαγών.
5. Γενετικοί παράγοντες:Ορισμένες γενετικές παραλλαγές ή αναδιατάξεις μπορούν επίσης να προδιαθέτουν τα άτομα σε αυξημένο κίνδυνο ανευπλοειδίας. Για παράδειγμα, οι μετατοπίσεις ή οι αναστροφές που περιλαμβάνουν πολλαπλά χρωμοσώματα μπορεί να διαταράξουν το κανονικό πρότυπο διαχωρισμού κατά τη διάρκεια της μείωσης.
Τα ανευπλοειδή αυγά μπορούν να οδηγήσουν σε αποβολή ή να οδηγήσουν στην ανάπτυξη των απογόνων με χρωμοσωμικές διαταραχές όπως σύνδρομο Down (Trisomy 21), σύνδρομο Edwards (Trisomy 18), σύνδρομο Patau (Trisomy 13) και σύνδρομο Klinefelter (XXY) ή σύνδρομο Turner (Χ). Η γενετική δοκιμή προ -εμφύτευσης (PGT) είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται στις υποβοηθούμενες τεχνολογίες αναπαραγωγής για τον εντοπισμό ανευπλοειδών εμβρύων πριν από την εμφύτευση, βελτιώνοντας έτσι τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης και μείωση του κινδύνου γενετικών διαταραχών.
