Η γονιδιακή θεραπεία βοηθά τα σκυλιά με μυϊκή δυστροφία, τους ανθρώπους στη συνέχεια;
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που προκαλούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και εκφυλισμό. Υπάρχουν διάφοροι διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας, αλλά ο πιο συνηθισμένος τύπος στα σκυλιά είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Το DMD είναι μια προοδευτική, θανατηφόρα ασθένεια που συνήθως επηρεάζει τα αρσενικά σκυλιά. Τα συμπτώματα του DMD εμφανίζονται συνήθως περίπου 2-3 μηνών και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τα επηρεαζόμενα σκυλιά βιώνουν μυϊκή αδυναμία και σπατάλη, δυσκολία στο περπάτημα και τελικά αναπνευστικά προβλήματα. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το DMD, αλλά η γονιδιακή θεραπεία προσφέρει ελπίδα για θεραπεία.
Επιτυχής δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για μυϊκή δυστροφία σε σκύλους
Μια πρόσφατη μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας έδειξε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά το DMD σε σκύλους. Η μελέτη περιελάμβανε 9 σκυλιά με DMD που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία που ονομάζεται AAV-μικροδασστροφίνη. Η γονιδιακή θεραπεία παραδόθηκε στους μυς των σκύλων χρησιμοποιώντας έναν αβλαβές ιό. Ο ιός έφερε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου δυστροφίνης, το οποίο είναι το γονίδιο που μεταλλάσσεται σε DMD.
Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η ΑΑν-μικροδασστροφίνη ήταν σε θέση να βελτιώσει τη μυϊκή λειτουργία και τη δύναμη στα σκυλιά που υποβλήθηκαν σε αγωγή. Τα σκυλιά παρουσίασαν επίσης μείωση της μυϊκής αδυναμίας και της σπατάλης. Η θεραπεία ήταν καλά ανεκτή από τα σκυλιά και δεν υπήρχαν σοβαρές παρενέργειες.
Συνέπειες για τους ανθρώπους με μυϊκή δυστροφία
Η επιτυχία της γονιδιακής θεραπείας σε σκύλους με DMD είναι ένα πολλά υποσχόμενο σημάδι για τον άνθρωπο με την ασθένεια. Το DMD είναι επίσης μια προοδευτική, θανατηφόρα ασθένεια στους ανθρώπους, και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, η επιτυχία της γονιδιακής θεραπείας σε σκύλους υποδηλώνει ότι αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική και στους ανθρώπους.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Medicine. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να διεξάγουν περαιτέρω μελέτες σε ανθρώπους με DMD για την αξιολόγηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας της ΑΑν-μικροδιστροφίνης. Εάν οι μελέτες αυτές είναι επιτυχείς, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να γίνει μια θεραπεία που αλλάζει τη ζωή για ασθενείς με DMD.
Η γονιδιακή θεραπεία προσφέρει ελπίδα για μια σειρά από γενετικές παθήσεις
Η επιτυχής χρήση της γονιδιακής θεραπείας σε σκύλους με DMD είναι μια σημαντική ανακάλυψη που θα μπορούσε ενδεχομένως να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για μια σειρά γενετικών παθήσεων. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση για τη θεραπεία ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια. Παρέχοντας ένα υγιές αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου στα επηρεαζόμενα κύτταρα, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί ενδεχομένως να αποκαταστήσει την κανονική λειτουργία και να αποτρέψει ή να αντιστρέψει τα συμπτώματα της νόσου.
