Που προκαλείται από την εισαγωγή ή διαγραφή νουκλεοτιδίων στο DNA;

Η εισαγωγή ή η διαγραφή των νουκλεοτιδίων στο DNA μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία γενετικών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένων:

* μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου: Αυτές είναι μεταλλάξεις που μετατοπίζουν το πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου, οδηγώντας στην παραγωγή μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης. Αυτό συμβαίνει όταν ο αριθμός των εισαγόμενων ή διαγραμμένων νουκλεοτιδίων δεν είναι πολλαπλάσιο των τριών.

* παρεμβολές στο πλαίσιο ή διαγραφές: Αυτές οι μεταλλάξεις προσθέτουν ή απομακρύνουν τα αμινοξέα από μια πρωτεΐνη, αλλά δεν αλλάζουν το πλαίσιο ανάγνωσης. Μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης ανάλογα με τη θέση και τη φύση της αλλαγής.

* Μη κωδικοποιητικές μεταλλάξεις: Οι εισαγωγές ή οι διαγραφές σε μη κωδικοποιητικές περιοχές του DNA μπορούν να επηρεάσουν τη ρύθμιση των γονιδίων, οδηγώντας σε αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση.

* μεταλλάξεις θέσης ματίσματος: Οι εισαγωγές ή οι διαγραφές κοντά στις θέσεις ματίσματος ενός γονιδίου μπορούν να διαταράξουν τη διαδικασία ματίσματος, οδηγώντας στην παραγωγή μη φυσιολογικής πρωτεΐνης.

Εδώ είναι μια ανάλυση του τρόπου με τον οποίο συμβαίνουν αυτές οι μεταλλάξεις:

* Εισαγωγή: Ένα επιπλέον νουκλεοτίδιο ή πολλαπλά νουκλεοτίδια προστίθενται στην αλληλουχία DNA.

* Διαγραφή: Ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια απομακρύνονται από την αλληλουχία DNA.

Συνέπειες αυτών των μεταλλάξεων:

* ασθένεια: Πολλές γενετικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις πλαισίου ή μετατόπισης στο πλαίσιο, επηρεάζοντας τη λειτουργία της πρωτεΐνης και οδηγούν σε διάφορα προβλήματα υγείας.

* Εξελικτικές αλλαγές: Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να παρέχουν την πρώτη ύλη για εξέλιξη, εισάγοντας γενετικές παραλλαγές που μπορούν να επιλεγούν για ή κατά.

* Καρκίνος: Ορισμένες παρεμβολές ή διαγραφές μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη του καρκίνου ενεργοποιώντας ογκογονίδια ή απενεργοποιώντας τα γονίδια καταστολής όγκων.

Παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται από εισαγωγές ή διαγραφές:

* Κυστική ίνωση: Που προκαλείται από διαγραφή τριών νουκλεοτιδίων στο γονίδιο CFTR.

* Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Που προκαλείται από μια διαγραφή στο γονίδιο δυστροφίνης.

* ασθένεια του Huntington: Που προκαλείται από την εισαγωγή των επαναλήψεων CAG στο γονίδιο Huntingtin.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι συνέπειες των εισαγωγών και των διαγραφών εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της θέσης και του μεγέθους της μετάλλαξης, του συγκεκριμένου γονιδίου που επηρεάζεται και του συνολικού γενετικού υπόβαθρου του ατόμου.