Τα κύτταρα με μεταλλάξεις κάνουν πάντα φυσιολογικές πρωτεΐνες;
* Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν την ακολουθία DNA: Οι μεταλλάξεις είναι μεταβολές στην αλληλουχία DNA, το σχέδιο για τη σύνθεση πρωτεϊνών.
* Κωδικοί DNA για πρωτεΐνες: Η αλληλουχία DNA υπαγορεύει την αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης.
* Οι αλλαγές στην αλληλουχία αμινοξέων μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία πρωτεΐνης:
* Σιωπείς μεταλλάξεις: Ορισμένες μεταλλάξεις δεν αλλάζουν καθόλου την αλληλουχία αμινοξέων. Αυτά είναι γενικά αβλαβείς.
* Missense Mutations: Αυτές οι μεταλλάξεις αλλάζουν την αλληλουχία αμινοξέων. Το αποτέλεσμα μπορεί να ποικίλει:
* Δεν υπάρχει σημαντική αλλαγή: Το νέο αμινοξύ μπορεί να έχει παρόμοιες ιδιότητες με την αρχική, έτσι ώστε η πρωτεΐνη να λειτουργεί κανονικά.
* Μειωμένη λειτουργία: Η πρωτεΐνη μπορεί να είναι λιγότερο αποτελεσματική στη δουλειά της.
* Απώλεια λειτουργίας: Η πρωτεΐνη μπορεί να είναι εντελώς ανενεργή.
* κέρδος λειτουργίας: Η πρωτεΐνη μπορεί να έχει μια νέα ή βελτιωμένη λειτουργία.
* Μεταλλάξεις ανοησίας: Αυτές οι μεταλλάξεις εισάγουν ένα πρόωρο κωδικόνιο στάσης, οδηγώντας σε μια περικομμένη, συχνά μη λειτουργική πρωτεΐνη.
* μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου: Αυτές οι μεταλλάξεις εισάγουν ή διαγράφουν νουκλεοτίδια, μετατοπίζοντας το πλαίσιο ανάγνωσης και προκαλώντας μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη.
Συνοπτικά:
* Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στον κώδικα DNA.
* Αυτές οι αλλαγές μπορούν να μεταβάλουν την αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών.
* Οι αλλαγές στην αλληλουχία αμινοξέων μπορούν να έχουν μια ποικιλία επιδράσεων στη λειτουργία πρωτεΐνης, που κυμαίνονται από μη επίδραση έως πλήρη απώλεια της λειτουργίας.
Επομένως, τα κύτταρα με μεταλλάξεις δεν κάνουν πάντα φυσιολογικές πρωτεΐνες. Η επίδραση μιας μετάλλαξης στη λειτουργία πρωτεΐνης εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και τη θέση της εντός του γονιδίου.
