Ποιος είναι ο αιτιολογικός παράγοντας του δρεπανοκυττάρου;
Εδώ είναι μια κατανομή:
* Αιμοσφαιρίνη: Αυτή είναι η πρωτεΐνη σε ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Είναι κατασκευασμένο από δύο αλυσίδες άλφα σφαιρίνης και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης.
* μετάλλαξη: Σε δρεπανοκυτταρική νόσο, εμφανίζεται μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παρασκευή της αλυσίδας βήτα-σφαιρίνης. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί μια μεμονωμένη αλλαγή αμινοξέος (γλουταμικό οξύ σε βαλίνη) στην πρωτεΐνη βήτα-σφαιρίνης.
* Ερυθόντα αιμοσφαίρια σχήματος δρεπανοκυττάρων: Αυτή η αλλαγή αμινοξέων μεταβάλλει το σχήμα του μορίου της αιμοσφαιρίνης, προκαλώντας το να συσσωρεύεται και να παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε δρεπάνι.
* Συνέπειες: Αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπάνι είναι άκαμπτα και κολλώδη, οδηγώντας σε μια σειρά επιπλοκών, όπως:
* Μπλοκάρισμα των αιμοφόρων αγγείων: Τα δρεπάνια κύτταρα μπορούν να φράξουν αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε πόνο, βλάβη οργάνων και εγκεφαλικό επεισόδιο.
* Αναιμία: Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αναιμία.
* Άλλα προβλήματα υγείας: Η δρεπανοκυτταρική ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας όπως λοιμώξεις, καθυστερημένη ανάπτυξη και προβλήματα όρασης.
Σημαντική σημείωση: Η δρεπανοκυτταρική ασθένεια είναι μια κληρονομική κατάσταση. Και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό για το παιδί τους να έχει δρεπανοκυτταρική νόσο.
