Ποια είναι τα 2 παραδείγματα γενετικών παθήσεων;
1. Κυστική ίνωση: Πρόκειται για μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο οδηγεί στην παραγωγή παχύρρευσης και κολλώδους βλέννας που φράζει αεραγωγούς και εμποδίζει τα πεπτικά ένζυμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δυσκολίες στην αναπνοή, χρόνιες λοιμώξεις των πνευμόνων και δυσκολία στην απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών.
2. ασθένεια του Huntington: Πρόκειται για μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT, το οποίο οδηγεί στην παραγωγή μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης που βλάπτει τα νευρικά κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε μείωση των φυσικών και γνωστικών ικανοτήτων, συμπεριλαμβανομένων των ανεξέλεγκτων κινήσεων, της γνωστικής εξασθένησης και των αλλαγών συμπεριφοράς.
