Πίσω στην αρχή της πανδημίας COVID-19, πριν καν η νόσος τραβήξει την προσοχή μεγάλου μέρους του κόσμου, ερευνητές στην Κίνα και την Αυστραλία χαρτογράφησαν το γονιδίωμα του κοροναϊού που απομονώθηκε από έναν από τους πρώτους ασθενείς στην επιδημία της Γουχάν. Αυτό το πρώτο γενετικό σχέδιο του ιού SARS-CoV-2 κυκλοφόρησε δημόσια αμέσως μετά, στις 10 Ιανουαρίου 2020. Η αποκάλυψη αυτού του γονιδιώματος, και άλλων που ακολούθησαν σύντομα, καθοδήγησε τη σθεναρή διεθνή επιστημονική απάντηση στην πανδημία, συμπεριλαμβανομένης της έγκαιρης ανάπτυξης διαγνωστικών δοκιμών, στρατηγικών επιτήρησης, εμβολίων και άλλων νέων εργαλείων για τη διαχείριση της επιδημίας.

Όπως επισημαίνεται σε έκθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), επειδή η τεχνολογία μπορεί πλέον να διαβάσει το γονιδίωμα ενός δείγματος ιού από έναν ασθενή σε λίγες μόνο ώρες, «για πρώτη φορά, η γονιδιωματική αλληλουχία σε πραγματικό χρόνο μπόρεσε να ενημερώσει το απάντηση της δημόσιας υγείας σε μια πανδημία». Όλες οι επιτυχίες που είχαν οι χώρες στην αντιμετώπιση της πανδημίας βασίζονται σε μέτρα που προκύπτουν από τη γνώση μας για το ιικό γονιδίωμα.

Ωστόσο, η ανάγκη συλλογής πληροφοριών σχετικά με το γονιδίωμα του SARS-CoV-2 απέχει πολύ από το να έχει τελειώσει. «Είναι πολύ νωρίς για να συμπεράνουμε πώς και πότε θα τελειώσει η πανδημία», δήλωσε η Μενγκ Λινγκ Μόι, αναπληρώτρια διευθύντρια του Συνεργαζόμενου Κέντρου Αναφοράς και Έρευνας του ΠΟΥ για Τροπικές και Αναδυόμενες Ιογενείς Ασθένειες. Αν και οι αριθμοί πέφτουν, περισσότερες από 2,5 εκατομμύρια νέες μολύνσεις και περισσότεροι από 64.000 θάνατοι αναφέρθηκαν την εβδομάδα πριν από τις 22 Ιουνίου, με σημαντικές αυξήσεις σε πολλές χώρες. Οι υγειονομικές αρχές αποδίδουν τη δύναμη και την επιμονή της πανδημίας σε εξαιρετικά μεταδοτικές παραλλαγές του ιού που εξαπλώνονται σε όλο τον κόσμο.

Η γονιδιωματική αλληλουχία παραμένει το θεμελιώδες εργαλείο για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο εξελίσσεται ο ιός και πώς πρέπει να προσαρμοστούν οι άμυνές μας εναντίον του. Στα χέρια έμπειρων ερευνητών, τα γονιδιωματικά δεδομένα μπορούν να αποκαλύψουν τα βαθύτερα μυστικά του κορωνοϊού, συμπεριλαμβανομένων των επιδημιολογικών συμπεριφορών που τα δεδομένα ασθενών από μόνα τους δεν μπορούν να αποτυπώσουν.

Λόγω της μοναδικής σημασίας της αλληλουχίας, σε μια διαδικτυακή συνέντευξη Τύπου τον περασμένο Δεκέμβριο, ο Tedros Adhanom Ghebreyesus, ο γενικός διευθυντής του ΠΟΥ, κάλεσε τις χώρες να εντείνουν τις προσπάθειές τους για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας SARS-CoV-2. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ακολούθησε το παράδειγμά της λίγες εβδομάδες αργότερα, ζητώντας από τα κράτη μέλη της ΕΕ να ακολουθήσουν τουλάχιστον το 5% — αλλά κατά προτίμηση το 10% — των θετικών αποτελεσμάτων των τεστ από ασθενείς με COVID-19. Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) έθεσαν επίσης στόχο 5% για τις Ηνωμένες Πολιτείες τον Φεβρουάριο.

Η πρόκληση αλληλουχίας SARS-CoV-2:Μια παγκόσμια σύγκριση

Οι παγκόσμιες υγειονομικές αρχές έχουν συστήσει την αλληλουχία των ιικών γονιδιωμάτων του 5% ή περισσότερο από όλα τα επιβεβαιωμένα κρούσματα COVID-19, αλλά οι περισσότερες χώρες υστερούν πολύ πίσω από αυτόν τον στόχο. Επιλέξτε ένα σύνολο δεδομένων για έναν χάρτη της προόδου της αλληλουχίας, του φόρτου υποθέσεων ή του αριθμού των γονιδιωμάτων που αλληλουχήθηκαν σε κάθε έθνος.

Ποσοστό των γονιδιωμάτων του COVID-19 που έχουν αλληλουχηθεί

Αριθμός επιβεβαιωμένων κρουσμάτων COVID-19

Αριθμός αλληλουχίας ιικών γονιδιωμάτων

Κάτω από 1%

10 εκατομμύρια ή περισσότερα

0-999

1%-4,9%

1 εκατομμύριο-9.999.999

1.000-9.999

5%-9,9%

100.000-999.999

10.000-99.999

10% ή περισσότερο

0-99.999

100.000 ή περισσότερα

Επιλέξτε χώρα: Αφγανιστάν Αλβανία Αλγερία Ανδόρα Αγκόλα Ανγκουίλα Αντίγκουα και Μπαρμπούντα Αργεντινή Αρμενία Αρούμπα Αυστραλία Αυστρία Μπαχάμες Μπαγκλαντές Μπαρμπάντος Λευκορωσία Βέλγιο Μπελίζ Μπενίν Βερμούδες Μπουτάν Βολιβία Βοσνία και Ερζεγοβίνη Μποτσβάνα Βραζιλία Μπρονέι Βουλγαρία Μπουρκίνα Φάσο Μπουρούντι Καμπότζη Καμερούν Καναδάς Κανάρια Νησιά Το Πράσινο Ακρωτήριο Νησιά Κέιμαν Κεντροαφρικανική Δημοκρατία Τσαντ Χιλή Κίνα Κολομβία Κομόρες Κόστα Ρίκα Ακτή Ελεφαντοστού Κροατία Κούβα Κουρασάο Κύπρος Τσεχική Δημοκρατία Λαϊκή Δημοκρατία του Κονγκό Δανία Τζιμπούτι Ντομίνικα Δομινικανή Δημοκρατία Εκουαδόρ Αίγυπτος Ελ Σαλβαδόρ Ισημερινή Γουινέα Ερυθραία Εσθονία Αιθιοπία Νησιά Φώκλαντ Φίτζι Φινλανδία Γαλλία Γαλλική Γουιάνα Γαλλική Πολυνησία Γκαμπόν Γεωργία Γερμανία Γκάνα Ελλάδα Γροιλανδία Γρενάδα Γουαδελούπη Γουατεμάλα Γουινέα Γουιάνα Αϊτή Ονδούρα Ουγγαρία Ισλανδία Ινδονησία Ινδία Ιράν Ιράκ Ιρλανδία Ισραήλ Ιταλία Τζαμάικα Ιαπωνία Ιορδανία Καζακστάν Κένυα Κουβέιτ Κιργιστάν Λάος Λεττονία Λίβανος Λεσότο Λιβερία Λιβύη Λιχτενστάιν Λιθουανία Λουξεμβούργο Μακεδονία Μαδαγασκάρη Μαλαισία Μαλάουι Μαλδίβες Μάλι Μάλτα Μαρτινίκα Μαυριτανία Μαυρίκιος Μαγιότ Μεξικό Μολδαβία Μογγολία Μονσεράτ Μαρόκο Μοζαμβίκη Μυανμάρ Ναμίμπια Ναουρού Νεπάλ Ολλανδία Νέβις Νέα Καληδονία Νέα Ζηλανδία Νικαράγουα Νίγηρας Νιγηρία Βόρεια Κορέα Νορβηγία Ομάν Πακιστάν Παναμάς Παπούα Νέα Γουινέα Παραγουάη Περού Φιλιππίνες Πολωνία Πορτογαλία Πουέρτο Ρίκο Κατάρ Μαυροβούνιο Σερβία Δημοκρατία του Κονγκό Επανένωση Ρουμανία Ρωσία Ρουάντα Αγία Λουκία St Vincent &Grenadines Σαουδική Αραβία Σενεγάλη Σεϋχέλλες Σιέρα Λεόνε Σιγκαπούρη Σλοβακία Σλοβενία Σομαλία Νότια Αφρική Νότια Κορέα Νότιο Σουδάν Ισπανία Σρι Λάνκα Σουδάν Σουρινάμ Σουηδία Ελβετία Συρία Ταϊβάν Τατζικιστάν Τανζανία Ταϊλάνδη Τόγκο Τόνγκα Τρινιδάδ και Τομπάγκο Τυνησία Τουρκία Τουρκμενιστάν Νησιά Turks &Caicos Ουγκάντα Ουκρανία Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα Ηνωμένο Βασίλειο Ηνωμένες Πολιτείες Ουρουγουάη Ουζμπεκιστάν Βανουάτου Βενεζουέλα Βιετνάμ Παρθένοι Νήσοι (Βρετανία) Παρθένοι Νήσοι (ΗΠΑ) Υεμένη Ζάμπια Ζιμπάμπουε

Για να δείτε τα δεδομένα για ένα συγκεκριμένο έθνος, επιλέξτε από το αναπτυσσόμενο μενού ή τοποθετήστε τον κέρσορα πάνω από τον χάρτη.

Ο Μανιάτης και ο Σόρεν Γκέρμερ, ο οποίος ηγείται των ομάδων αλληλουχίας και ανάλυσης στο NYGC, είπαν ότι η λήψη δειγμάτων ήταν η μεγαλύτερη πρόκληση στις Η.Π.Α. συχνά δεν είχαν τους πόρους για τη συλλογή δειγμάτων για έρευνα», εξήγησαν μέσω email. «Έχουμε ακούσει ιστορίες για πραγματικά ηρωικές προσπάθειες να σωθούν ορισμένα από αυτά τα δείγματα για έρευνα και επιτήρηση», αλλά τα σοβαρά καταπονημένα νοσοκομεία έπρεπε να δώσουν προτεραιότητα στη θεραπεία ασθενών και στην προστασία του προσωπικού. Ο Μανιάτης και ο Γκέρμερ τόνισαν επίσης την έλλειψη συντονισμένης χρηματοδότησης στις ΗΠΑ, η οποία ήταν άνιση σε πολιτειακό και τοπικό επίπεδο και μόλις πρόσφατα ξεκίνησε σε ομοσπονδιακό επίπεδο.

Ο Rolf Apweiler, διευθυντής του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, λέει ότι τα έθνη που καταθέτουν αλληλουχίες SARS-CoV-2 στην αποκλειστική πλατφόρμα δεδομένων γονιδιώματος που λειτουργεί ο οργανισμός του διαφέρουν επίσης σημαντικά ως προς τις φιλοδοξίες τους. Ενώ ορισμένες χώρες στοχεύουν χαμηλή ή δεν έχουν γονιδιωματική επιτήρηση του SARS-CoV-2, είπε, «χώρες όπως η Δανία, η Ισλανδία, η Αυστραλία και το Ηνωμένο Βασίλειο στοχεύουν στην αλληλουχία μεταξύ 10% όλων των θετικών δειγμάτων σε περιόδους υψηλών ποσοστών μόλυνσης και όλων των θετικών δείγματα τεχνικά εφικτά σε περιόδους χαμηλών ποσοστών μόλυνσης.»

Η προσπάθεια προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος μπορεί ήδη να αποφέρει καρπούς για ορισμένες από τις χώρες που εμπλέκονται σε αυτήν πιο δυναμικά. Η COG-UK είναι μια κοινοπραξία γονιδιωματικών εμπειρογνωμόνων που εργάζονται για την παρακολούθηση, τον εντοπισμό και τον έλεγχο του ιού SARS-CoV-2 στο Ηνωμένο Βασίλειο. Δημιουργήθηκε όταν οι επιστήμονες της χώρας έλαβαν μέτρα νωρίς στην πανδημία για να διασφαλίσουν τη γονιδιωματική αλληλουχία σε κλίμακα, με τη βοήθεια 20 εκατομμυρίων λιρών από την κυβέρνηση. Εντός εβδομάδων από τον σχηματισμό της, τον Μάρτιο του 2020, η κοινοπραξία είχε δημοσιοποιήσει τα πρώτα δείγματα γονιδιωμάτων. έχει πλέον αναλύσει την αλληλουχία σε περισσότερα από 450.000 γονιδιώματα ιών.

Οι πιστώσεις του O'Grady που βοηθούν στον περιορισμό της πανδημίας στο ΗΒ. «Η αλληλουχία γονιδιώματος εντόπισε την παραλλαγή B.1.1.7, παρέχοντάς μας μια απάντηση στο γιατί αυξάνονταν δραματικά οι αριθμοί των κρουσμάτων προς το τέλος του 2020 και μας επέτρεψε να εφαρμόσουμε επιτυχημένα μέτρα ελέγχου», είπε. Όταν ανακαλύφθηκαν άλλες παραλλαγές στη Νότια Αφρική και αλλού, οι αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου αύξησαν τις προσπάθειες δοκιμών και εντοπισμού συμβάσεων και περιόρισαν την εξάπλωση των παραλλαγών στη χώρα.

Προετοιμασία για μάχη στις

Πολλές χώρες εργάζονται τώρα για να κλιμακώσουν τα προγράμματα αλληλουχίας τους. Τον Φεβρουάριο, το CDC υποσχέθηκε 200 εκατομμύρια δολάρια ως «προκαταβολή» για την επιτήρηση του γονιδιώματος. Τον Απρίλιο, η κυβέρνηση Μπάιντεν αφιέρωσε 1,7 δισεκατομμύρια δολάρια για την ενίσχυση των προσπαθειών αλληλούχισης και την καταπολέμηση των παραλλαγών του SARS-CoV-2. "Οι ΗΠΑ επενδύουν τώρα πολλά στην αλληλουχία με τη συνειδητοποίηση ότι τα κέρδη που πετύχαμε είναι εύθραυστα και θα μπορούσαν να ανατραπούν από ιογενείς παραλλαγές", είπε ο O'Connor.

Τον Ιανουάριο, η ινδική κυβέρνηση ίδρυσε την Ινδική Κοινοπραξία Γονιδιώματος SARS-CoV-2 για να επισπεύσει την προσπάθεια προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων μέσω ενός αυξανόμενου δικτύου ιδρυμάτων. Το εθνικά συντονισμένο πρόγραμμα αλληλουχίας γονιδιώματος έχει αλληλουχήσει περισσότερα από 15.000 γονιδιώματα σε περίπου τρεις μήνες, δήλωσε ο Anurag Agrawal, ανώτερος επιστήμονας στην κοινοπραξία και διευθυντής του CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology στο Νέο Δελχί, ενός από τα συμμετέχοντα ιδρύματα. «Περιμένω ότι οι αριθμοί θα συνεχίσουν να βελτιώνονται», είπε.

Η κατάσταση βελτιώνεται και στην Αφρική. Ο Segun Fatumo, επίκουρος καθηγητής γενετικής επιδημιολογίας και βιοπληροφορικής στο Ιατρικό Ερευνητικό Συμβούλιο/Ερευνητικό Ινστιτούτο Ιού της Ουγκάντα, είπε ότι οι αφρικανικές κυβερνήσεις πρέπει επειγόντως να παράσχουν χρηματοδότηση για σχετική έρευνα και υποδομή. Ωστόσο, σημείωσε επίσης ότι η Αφρική σημείωσε μέτρια επιτυχία στη μάχη κατά του κοροναϊού και η αλληλουχία του γονιδιώματος έχει συμβάλει σε μεγάλο βαθμό σε αυτό.

«Ο ΠΟΥ έχει δημιουργήσει ένα δίκτυο εργαστηρίων γονιδιωματικής αλληλουχίας COVID-19 σε όλη την Αφρική» σε 18 χώρες, είπε. "Η Αφρική είναι κεντρική για την ανθρώπινη προέλευση και την ευαισθησία σε ασθένειες, επομένως μεγάλης κλίμακας γονιδιωματική μελέτη σε πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής μπορεί να αποφέρει πιθανές θεραπευτικές στρατηγικές."

Η Apweiler πιστεύει ότι μια πανδημία μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς μόνο εάν αντιμετωπιστεί σε παγκόσμιο επίπεδο με όσο το δυνατόν περισσότερο συντονισμό και συνεργασία. «Μια προβληματική νέα γενιά του SARS-CoV-2 σε μια χώρα μπορεί να γίνει παγκόσμιο πρόβλημα πολύ γρήγορα», είπε. «Η απάντησή μας στην πανδημία θα είναι σε παγκόσμιο επίπεδο τόσο ισχυρή όσο το πιο αδύναμο μέρος των παγκόσμιων προσπαθειών».

Το Moi συμφωνεί σχετικά με τη σημασία της αλληλουχίας, αλλά επίσης προτείνει ότι θα είναι πάντα απαραίτητο να εξισορροπείται αυτή η προσπάθεια με άλλες τοπικές προτεραιότητες για να διασφαλιστεί ο καλύτερος αντίκτυπος στη δημόσια υγεία. «Ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια μεγάλων επιδημιών, η αλληλουχία μεγάλου αριθμού ιών [γονιδιωμάτων] μπορεί να μην είναι πρακτική» και θα μπορούσε να αυξήσει την επιβάρυνση στα εργαστήρια και τις ιατρικές εγκαταστάσεις που βρίσκονται ήδη υπό πίεση, είπε. Αλλά είναι επίσης σίγουρη ότι «με τις βέλτιστες στρατηγικές αλληλουχίας που εφαρμόζονται, ισχυρές γνώσεις μπορούν ακόμα να επιτευχθούν με καλά προγραμματισμένη δειγματοληψία και δοκιμές».

Πρόληψη μελλοντικών πανδημιών

«Αν η πανδημία είχε συμβεί ακόμη και πριν από πέντε χρόνια, θα ήταν πολύ πιο δύσκολο να εφαρμοστούν προγράμματα γονιδιωματικής επιτήρησης σε κλίμακα», είπε ο O'Connor. "Οι τεχνολογίες για τον εκδημοκρατισμό της αλληλουχίας και τη διάθεση της σε μικρά εργαστήρια και στις αρχές δημόσιας υγείας απλά δεν ήταν διαθέσιμες."

Η υποδομή και η τεχνολογία που αναπτύχθηκαν για τη χαρτογράφηση του ιού θα μπορούσαν επίσης να είναι ωφέλιμες πέρα ​​από το COVID-19. «Η επόμενη ελπίδα μας είναι ότι η λεπτομερής παρατήρηση της εξέλιξης του ιού κατά τη διάρκεια της πανδημίας και η έρευνα θα βοηθήσουν στην ταχύτερη ανάπτυξη στοχευμένων θεραπευτικών μέσων σε μελλοντικές πανδημίες», είπε ο Μανιάτης.

Για τον ίδιο, το πραγματικό ερώτημα είναι εάν τα πληροφοριακά δίκτυα και η υποδομή θα επιτρέψουν την παρακολούθηση του ιού να γίνει ρουτίνα, έτσι ώστε η ανακάλυψη του επόμενου δυνητικού πανδημικού ιού να είναι ένα φυσιολογικό μέρος του συστήματος δημόσιας υγείας. Ο ΠΟΥ έχει χαρακτηρίσει την ενσωμάτωση της αλληλουχίας του γονιδιώματος στις τακτικές πρακτικές της παγκόσμιας κοινότητας υγείας «απαραίτητο» στις προετοιμασίες για μελλοντικές απειλές.

Ο Haussler συμφώνησε ότι η δημιουργία παγκόσμιας ικανότητας αλληλούχισης παθογόνων και κοινής χρήσης γονιδιώματος θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόληψη μελλοντικών ιικών εστιών. «Είναι μια από τις πιο σημαντικές επενδύσεις που μπορεί να κάνει ο κόσμος σε αυτό το σημείο», είπε. "Είναι πιθανό να σώσει πολλές ζωές και πολλά τρισεκατομμύρια δολάρια μακροπρόθεσμα."