Τι είναι ένα γονίδιο; – Ορισμός, Λειτουργίες και Συχνές Ερωτήσεις

Γονίδια

Τα γονίδια κρύβουν πολλά μυστήρια που πρέπει ακόμα να ξεδιπλωθούν. Οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο βρίσκουν συναρπαστικό να ερευνούν γονίδια για να αποκαλύψουν το παρελθόν και το μέλλον. Γενετικές μελέτες αποκαλύπτουν την ιστορία των προγόνων σας καθώς και τις ασθένειες που πιθανότατα θα μπορούσε κανείς να πάθει. Τι είναι όμως ένα γονίδιο; Πώς ορίζετε τα γονίδια; Μάθετε για τη δομή των γονιδίων, τον ορισμό του γονιδίου, τη σύνθεση, τις διαταραχές και πολλά άλλα.

Τι είναι ένα γονίδιο;

Είναι απαραίτητο να αναθεωρήσετε γρήγορα την έννοια του κυττάρου, ώστε να μπορείτε να κατανοήσετε πλήρως - τι είναι ένα γονίδιο. Τα κύτταρα είναι τα δομικά στοιχεία της ζωής — η δομική και λειτουργική μονάδα όλων των ζωντανών όντων. Κατά μέσο όρο τα ανθρώπινα κύτταρα είναι πολύ μικρά για να φαίνονται με γυμνά μάτια και ένα ανθρώπινο σώμα έχει έως και 37,2 τρισεκατομμύρια κύτταρα. Μερικά κοινά παραδείγματα ανθρώπινων κυττάρων που πρέπει να έχετε συναντήσει είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια, το ωάριο, το σπέρμα και οι νευρώνες, μεταξύ άλλων.

Συναρπαστικά γεγονότα: Το μακρύτερο κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα είναι ο νευρώνας/ νευρικό κύτταρο. Το μεγαλύτερο κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα είναι το ωάριο. Το μικρότερο κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα είναι το σπέρμα και το κοκκώδες κύτταρο της παρεγκεφαλίδας.

Μέσα σε ένα κύτταρο βρίσκεται ο πυρήνας και μέσα στον πυρήνα υπάρχουν χρωμοσώματα. Στα χρωμοσώματα βρίσκονται μικροσκοπικές δομές που ονομάζονται γονίδια. Τι είναι λοιπόν ένα γονίδιο;

Ορισμός γονιδίου :Ένα γονίδιο είναι μια μικρή αλυσίδα DNA. Είναι μια μονάδα κληρονομικών πληροφοριών.

Γονιδιακή τοποθεσία :Ένα γονίδιο βρίσκεται σε έναν τόπο (πληθυντικός τόπος). Είναι μια συγκεκριμένη θέση ενός γονιδίου ή ενός δείκτη γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα.

Το παρακάτω γονιδιακό διάγραμμα δείχνει τη θέση και τη δομή των γονιδίων.

Τα γονίδια χρησιμεύουν ως εγχειρίδια οδηγιών και παραμένουν μέσα στα κύτταρα του σώματός σας. Κάθε γονίδιο φέρει οδηγίες που επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά/τα χαρακτηριστικά σας, όπως το χρώμα, το ύψος, το λοβό του αυτιού, το χρώμα των μαλλιών και άλλα. Επίσης, υπάρχουν διαφορετικές εκδοχές γονιδίων για κάθε χαρακτήρα/χαρακτηριστικό. Κάθε απόγονος κληρονομεί μια εκδοχή. Ποιες είναι όμως οι εκδοχές αυτών των γονιδίων;

Γονίδιο εναντίον αλληλίων

Τι είναι τα αλληλόμορφα; Ένα αλληλόμορφο είναι η παραλλαγή της μορφής ενός γονιδίου. Κάθε γονίδιο υπάρχει σε έναν συγκεκριμένο τόπο σε δύο αντίγραφα/εκδόσεις, όπου ένα αντίγραφο γονιδίου κληρονομείται από κάθε γονέα. Όταν τα δύο αντίγραφα δεν είναι ίδια, ονομάζονται αλληλόμορφα. Έτσι τα αλληλόμορφα αντιπροσωπεύουν εναλλακτικές για έναν χαρακτήρα/χαρακτηριστικό.

Ένα αλληλόμορφο μπορεί να γίνει κατανοητό με τη βοήθεια του παρακάτω παραδείγματος:

Τα γονίδια καθορίζουν το χρώμα των ματιών σας. Έτσι, μια έκδοση/παραλλαγή/αλληλόμορφο γονίδιο περιέχει οδηγίες για μπλε μάτια ενώ ένα άλλο αλληλόμορφο/ έκδοση/παραλλαγή ενός γονιδίου έχει οδηγίες για μαύρα μάτια.

Ένα γονίδιο μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα, αλλά μόνο δύο υπάρχουν σε έναν τόπο.

Το ξέρατε; Ο Wilhelm Johannes, ένας Δανός βοτανολόγος, επινόησε τον όρο γονίδιο το 1909.

Κύρια και υπολειπόμενα αλληλόμορφα :Τα αλληλόμορφα μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορετικούς φαινότυπους καθώς ορισμένα αλληλόμορφα είναι κυρίαρχα έναντι άλλων. Ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός γονιδίου εκφράζεται πάντα ανεξάρτητα από το άλλο αλληλόμορφο παρόν και αποφασίζει τον φαινότυπο. Τα αλληλόμορφα που παραμένουν κατασταλμένα παρουσία του κυρίαρχου αλληλόμορφου ονομάζονται υπολειπόμενα. Εκφράζονται μόνο σε ομόζυγες συνθήκες.

Ομόζυγο και ετερόζυγο :Κάθε άτομο έχει δύο εκδοχές/αλληλόμορφα ή ένα μόνο γονίδιο. Όταν τα αλληλόμορφα είναι τα ίδια, η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγος και τα άτομα ονομάζονται ομόζυγα. Όταν τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά, είναι ετεροζυγώτες.

Σε λίγες συνθήκες, πολλαπλά αλληλόμορφα είναι συνεπικρατή, δηλαδή και τα δύο είναι κυρίαρχα και εκφράζονται. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο σύστημα ομάδας αίματος ABO. Ένα άτομο με ομάδα αίματος ΑΒ έχει ένα αλληλόμορφο για το Α και ένα για το Β. 

Δομή και σύνθεση γονιδίου 

Από τι αποτελούνται τα γονίδια; Τα γονίδια περιλαμβάνουν δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA), εκτός από ορισμένους ιούς που έχουν ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA). Το DNA αποτελείται από δύο νουκλεοτιδικές αλυσίδες στριμμένες η μία γύρω από την άλλη, που μοιάζουν με μια στριμμένη σκάλα. Δεδομένου ότι ένα γονίδιο είναι ένα μικρό τμήμα του DNA. Αποτελείται από μικρές χημικές ουσίες που ονομάζονται αζωτούχες βάσεις. Τα ανθρώπινα γονίδια ποικίλλουν σε μέγεθος που κυμαίνεται από ένα εκατομμύριο βάσεις έως μερικές εκατοντάδες. Οι αζωτούχες βάσεις διατίθενται σε τέσσερις τύπους: 

• Αδενίνη
• Κυτοσίνη
• Θυμίνη 
• Γουανίνη  

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι σε ορισμένα γονίδια, όλες οι αλληλουχίες DNA δεν κωδικοποιούν. Τα μη κωδικοποιητικά τμήματα του μεταγράφου DNA/RNA ονομάζονται εσώνια. Αυτά τα εσώνια ματίζονται πριν από την πρωτεϊνοσύνθεση. Τα κωδικοποιητικά τμήματα του DNA (ή RNA) ονομάζονται εξόνια.

Γονίδιο εναντίον DNA

Το DNA είναι το γενετικό υλικό που μεταφέρει πληροφορίες για την κληρονομικότητα, τις μεταλλάξεις, τη διαδικασία αντιγραφής και την κατανομή του DNA στην κυτταρική διαίρεση. Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που κωδικοποιούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες και ρυθμίζουν τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού.

Ο παρακάτω πίνακας απαριθμεί τις κύριες διαφορές μεταξύ γονιδίων και DNA.

Γονίδιο	DNA- Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ
Είναι ένα τέντωμα του DNA που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση συγκεκριμένων πρωτεϊνών.	Είναι ένα βιομόριο που περιέχει γενετικές πληροφορίες.
Τα γονίδια ρυθμίζουν τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού.	Το DNA ρυθμίζει τη γονιδιακή ρύθμιση.
Είναι μια συγκεκριμένη αλληλουχία σε ένα σύντομο DNA.	Είναι δύο μακριές αλυσίδες πολυνουκλεοτιδίων στριμμένες μεταξύ τους.
Αποτελείται είτε από DNA είτε από RNA.	Αποτελείται από νουκλεοτίδια.
Υπάρχει σε ένα χρωμόσωμα.	Υπάρχει στον πυρήνα του κυττάρου.

Λειτουργίες γονιδίων:Τι κάνουν τα γονίδια;

• Τα γονίδια ελέγχουν τις λειτουργίες του DNA και του RNA.
• Σχηματίζουν πρωτεΐνες που λειτουργούν ως δομικά στοιχεία για τους μύες, το δέρμα και τον συνδετικό ιστό.
• Ρυθμίζουν την παραγωγή ενζύμων.
• Η πρωτεϊνοσύνθεση είναι υπεύθυνη για όλες σχεδόν τις δραστηριότητες και ελέγχεται κυρίως από τα γονίδια.
• Περιέχουν ένα σύνολο εντολών που ελέγχουν τις λειτουργίες.
• Μεταβιβάζουν πληροφορίες από τον γονέα στους απογόνους.

Από πού παίρνετε τα γονίδιά σας;

Κληρονομείς γονίδια από τους γονείς σου. Παίρνετε τα μισά από τη μητέρα σας και τα άλλα μισά από τον πατέρα σας επειδή παίρνετε 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα.

Όταν κληρονομείτε γονίδια, λαμβάνετε ως επί το πλείστον δύο παραλλαγές κάθε γονιδίου, μία από οποιονδήποτε γονέα. Για παράδειγμα, κληρονομείτε δύο εκδοχές των γονιδίων που καθορίζουν το χρώμα των ματιών. Έτσι, εάν κληρονομήσετε τα γονίδια των καστανών ματιών από τη μητέρα σας και τα γονίδια των μπλε ματιών από τον πατέρα σας, θα έχετε καστανά μάτια καθώς τα γονίδια των καστανών ματιών κυριαρχούν έναντι των γονιδίων των μπλε ματιών.

Αλλά τι σας κάνει να διαφέρετε από τα αδέρφια σας όταν έχετε τους ίδιους γονείς;

Η επιστήμη των γονιδίων είναι συναρπαστική. Αξίζει να γνωρίζετε ότι κανένας στον κόσμο δεν μπορεί να έχει τα ίδια γονίδια με το δικό σας, εκτός αν είναι το πανομοιότυπο δίδυμο σας. Έτσι, αυτό που σας κάνει να διαφέρετε από τα αδέρφια σας είναι το σύνολο των γονιδίων που κληρονομείτε από τους γονείς σας, επειδή κάθε ένας από τους γονείς σας έχει δύο εκδοχές κάθε γονιδίου. Έτσι, όταν περνούν τα γονίδιά τους σε εσάς, μεταφέρεται μόνο μια έκδοση και η διαδικασία είναι εντελώς τυχαία.

Γενετικές διαταραχές:Πώς τα γονίδια επηρεάζουν την υγεία σας;

Οι καταστάσεις ή οι διαταραχές που κληρονομείτε από τους γονείς σας είναι γενετικές παθήσεις. Αυτές οι συνθήκες συνήθως συμβαίνουν σε οικογένειες. Υπάρχουν περισσότερες από 10.000 γενετικές παθήσεις που έχουν εντοπιστεί. Μια συχνή γενετική πάθηση είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε αυτή τη γενετική διαταραχή, το γονίδιο αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να έχουν λανθασμένο σχήμα (δρεπανόμορφο), καθιστώντας δύσκολο για αυτά να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Η επιστημονική έρευνα έχει αποδείξει ότι τα γονίδια επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος, το Αλτσχάιμερ και άλλα.

Συνήθως, υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τρόποι με τους οποίους εμφανίζονται γενετικές διαταραχές:

• μια γενετική αλλαγή που συμβαίνει αυθόρμητα κατά τη διαδικασία σχηματισμού ωαρίων/σπερματοζωαρίων ή κατά τη σύλληψη
• ένα αλλαγμένο γονίδιο πέρασε από τον γονέα στον απόγονο που οδηγεί σε διαταραχή κατά τη γέννηση ή αργότερα στη ζωή
• ένα αλλαγμένο γονίδιο που μεταβιβάζεται από τον γονέα στον απόγονο προκαλεί γενετική ευαισθησία σε μια διαταραχή. Σημαίνει ότι διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε την πάθηση όταν εκτεθείτε σε ορισμένους περιβαλλοντικούς ή χημικούς παράγοντες. Εάν δεν εκτεθείτε, η κατάσταση μπορεί να μην αναπτυχθεί ποτέ.

Συχνές ερωτήσεις

Ε1. Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία;

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια θεραπευτική επιλογή όπου η γενετική μηχανική χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας ασθένειας που προκαλείται από ένα γονίδιο. Περιλαμβάνει την τροποποίηση των γονιδίων ενός ατόμου για τη θεραπεία μιας ασθένειας. Συχνά ένα γονίδιο που προκαλεί ασθένεια αντικαθίσταται από ένα υγιές αντίγραφο του ίδιου γονιδίου ή το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια απενεργοποιείται.

Ε2. Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία κατά την οποία ένας γενετικός σύμβουλος σας δίνει πληροφορίες σχετικά με τις πιθανές γενετικές καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν εσάς ή την οικογένειά σας με βάση τη γενετική σας σύνθεση και το οικογενειακό ιστορικό υγείας.

Ε3. Ποιος εισήγαγε τα γονίδια;

Ο Γκρέγκορ Μέντελ εισήγαγε την έννοια των γονιδίων, αλλά στη συνέχεια ονόμασε τα γονίδια παράγοντες. Αργότερα ο Wilhelm Johannsen πρότεινε τον όρο γονίδια για τους Μεντελικούς παράγοντες κληρονομικότητας. Η λέξη γονίδιο έχει ελληνική προέλευση όπου η λέξη «γένος» σημαίνει γέννηση.

Ε4. Τι είναι το σιστρόνι;

Ένα σιστρόνιο είναι ένα σύντομο τμήμα DNA ισοδύναμο με ένα γονίδιο που προσδιορίζει μια μεμονωμένη λειτουργική μονάδα. Είναι η μικρότερη μονάδα γενετικού υλικού που κωδικοποιεί ένα μόνο πολυπεπτίδιο στη σύνθεση πρωτεϊνών.

Συμπέρασμα 

Τα γονίδια χρησιμεύουν ως σχέδια για το σώμα μας. Μεταφέρουν σημαντικές οδηγίες και όταν αλλάζει ένα γονίδιο, αλλάζει και το μήνυμα. Αλλαγές μπορεί επίσης να συμβούν αυθόρμητα στα γονίδια. Ανεπιθύμητες αλλαγές στα γονίδια μπορούν επίσης να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα διαταραχών. Οι επιστήμονες έχουν εισαγάγει τρόπους με τους οποίους ένα σωστό γονίδιο μπορεί να αντικαταστήσει το εσφαλμένο και να λύσει το πρόβλημα.