Διαφορά μεταξύ μετάλλαξης και πολυμορφισμού

Κύρια διαφορά – Μετάλλαξη εναντίον Πολυμορφισμού

Μετάλλαξη και πολυμορφισμός είναι δύο όροι που χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν παραλλαγές DNA. Παραλλαγές DNA μπορεί να προκύψουν λόγω σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA ή εξωτερικών παραγόντων όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες. Μια μετάλλαξη αναφέρεται σε μια παραλλαγή DNA σε ένα συγκεκριμένο άτομο, ενώ ο πολυμορφισμός αναφέρεται σε παραλλαγές DNA σε έναν πληθυσμό. Η κύρια διαφορά μεταξύ μετάλλαξης και πολυμορφισμού είναι ότι μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε μια αλληλουχία DNA του γονιδιώματος ενός συγκεκριμένου οργανισμού, ενώ ο πολυμορφισμός είναι μια μετάλλαξη που εμφανίζεται σε περισσότερο από το 1% ενός συγκεκριμένου πληθυσμού. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε κληρονομικές είτε επίκτητες.

Βασικές περιοχές που καλύπτονται

1. Τι είναι η μετάλλαξη
      – Ορισμός, Αιτίες, Τύποι
2. Τι είναι Πολυμορφισμός
      – Ορισμός, Χαρακτηριστικά, Παραδείγματα
3. Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της μετάλλαξης και του πολυμορφισμού
      – Περίληψη κοινών χαρακτηριστικών
4. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης και του πολυμορφισμού
      – Σύγκριση βασικών διαφορών

Βασικοί όροι:Επίκτητες μεταλλάξεις, χρωμοσωμική μετάλλαξη, μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, κληρονομικές μεταλλάξεις, μετάλλαξη, πολυμορφισμός, μετάλλαξη σημείου, πολυμορφισμός απλού νουκλεοτιδίου (SNP)

Τι είναι η μετάλλαξη

Μια μόνιμη αλλαγή μιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου αναφέρεται ως μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις είναι ένας λόγος για την παρατήρηση της διαφορετικότητας μεταξύ των ατόμων σε έναν πληθυσμό. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν είτε λόγω σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA είτε λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες. Το μέγεθος μιας μετάλλαξης μπορεί να είναι μια μόνο αλλαγή νουκλεοτιδίου, μια αλλαγή σε μερικά ζεύγη βάσεων ή μια αλλαγή σε ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος. Σημειακές μεταλλάξεις είναι οι αλλοιώσεις ενός μόνο ζεύγους βάσεων. Οι αλλαγές στο τμήμα ενός χρωμοσώματος ονομάζονται χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Σημειακές μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω αντικαταστάσεων νουκλεοτιδίων. Αυτές οι αντικαταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν λανθασμένες, ανοησίες ή σιωπηλές μεταλλάξεις στην νουκλεοτιδική αλληλουχία του γονιδίου. Δεδομένου ότι οι σημειακές μεταλλάξεις επιφέρουν μικρές αλλαγές στην αλληλουχία ενός γονιδίου, παράγονται εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου. Αυτές οι εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα. Εισαγωγές, διαγραφές ή διπλασιασμοί μερικών ζευγών βάσεων προκαλούν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου. Οι διπλασιασμοί γονιδίων, οι μετατοπίσεις, οι αναστροφές, οι ενδοχρωμοσωμικές διαγραφές και η απώλεια ετεροζυγωτίας είναι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων.

Εικόνα 1:Μετάλλαξη λόγω UV

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε κληρονομικές είτε επίκτητες. Κληρονομικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στα βλαστικά κύτταρα. Ως εκ τούτου, μπορούν να κληρονομηθούν από τους απογόνους. Αλλά επίκτητες μεταλλάξεις συμβαίνουν στα σωματικά κύτταρα. Επομένως, οι επίκτητες μεταλλάξεις δεν κληρονομούνται συχνά από τους απογόνους.

Τι είναι ο Πολυμορφισμός

Η παρουσία περισσότερων του ενός αλληλόμορφων σε έναν συγκεκριμένο τόπο σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό ονομάζεται πολυμορφισμός. Εάν η συχνότητα ελάσσονος αλληλόμορφου ενός συγκεκριμένου αλληλόμορφου στον πληθυσμό είναι μεγαλύτερη από 1%, αυτή η κατάσταση ονομάζεται πολυμορφισμός. Από την άλλη πλευρά, ο πολυμορφισμός μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως μια ασυνεχής γενετική παραλλαγή. Κατά τη διάρκεια της ασυνεχούς γενετικής παραλλαγής, μπορούν να εντοπιστούν αρκετές πιο έντονα διακριτές μορφές ατόμων σε έναν πληθυσμό. Οι υψηλότεροι οργανισμοί μπορούν να χωριστούν σε δύο φύλα ως αρσενικά και θηλυκά ως αποτέλεσμα της ασυνεχούς γενετικής διαφοροποίησης. Οι ομάδες αίματος των ανθρώπων είναι επίσης ένα παράδειγμα ασυνεχούς γενετικής παραλλαγής.

Εικόνα 2:Πολυμορφισμός στο κέλυφος των σαλιγκαριών αυλακώσεων

Ο πολυμορφισμός επιμένει από γενιά σε γενιά, καθώς δεν επηρεάζεται από τη φυσική επιλογή. Αυτό σημαίνει ότι ο πολυμορφισμός δεν φέρνει ούτε πλεονεκτήματα ούτε μειονεκτήματα στα άτομα. Απαιτούνται βιοχημικές τεχνικές προκειμένου να γίνει διάκριση μεταξύ ορισμένων πολυμορφισμών αφού δεν φέρνουν ορατές εκδηλώσεις. Ο τρόπος διατροφής των κοινωνικών εντόμων είναι ένα παράδειγμα αυτού του τύπου πολυμορφισμών.

Ομοιότητες μεταξύ μετάλλαξης και πολυμορφισμού

• Τόσο η μετάλλαξη όσο και ο πολυμορφισμός είναι παραλλαγές του DNA.
• Όλες οι μεταλλάξεις και οι πολυμορφισμοί δεν προκαλούν ορατές εκδηλώσεις.

Διαφορά μεταξύ μετάλλαξης και πολυμορφισμού

Ορισμός

Μετάλλαξη: Μια μόνιμη αλλαγή μιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου αναφέρεται ως μετάλλαξη.

Πολυμορφισμός: Η παρουσία περισσότερων του ενός αλληλόμορφων σε έναν συγκεκριμένο τόπο σε έναν συγκεκριμένο πληθυσμό αναφέρεται ως πολυμορφισμός.

Σημασία

Μετάλλαξη: Μια μετάλλαξη είναι ένα φυσικό συμβάν.

Πολυμορφισμός: Ο πολυμορφισμός είναι ένα χαρακτηριστικό πληθυσμού.

Αλλαγές ενός ζεύγους βάσεων

Μετάλλαξη: Μια αλλαγή ενός ζεύγους βάσεων στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου ονομάζεται σημειακή μετάλλαξη.

Πολυμορφισμός: Μια αλλαγή ενός ζεύγους βάσεων στη νουκλεοτιδική αλληλουχία ονομάζεται πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (SNP).

Παραδείγματα

Μετάλλαξη: Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner εμφανίζονται λόγω μεταλλάξεων.

Πολυμορφισμός: Η ομάδα αίματος ABO και το φύλο των ανθρώπων είναι τα παραδείγματα πολυμορφισμού.

Επίδραση της φυσικής επιλογής

Μετάλλαξη: Η φυσική επιλογή επιλέγει τις μεταλλάξεις που ταιριάζουν καλύτερα στο περιβάλλον.

Πολυμορφισμός: Η φυσική επιλογή δεν επηρεάζει τα αλληλόμορφα που φέρνουν πολυμορφισμό.

Συμπέρασμα

Η μετάλλαξη και ο πολυμορφισμός είναι δύο τύποι παραλλαγών DNA. Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου. Εάν μια μετάλλαξη συμβεί σε έναν πληθυσμό με συχνότητα μεγαλύτερη από 1%, η μετάλλαξη ονομάζεται πολυμορφισμός. Μια μετάλλαξη αναφέρεται σε μια παραλλαγή DNA σε ένα συγκεκριμένο άτομο, ενώ ο πολυμορφισμός αναφέρεται σε παραλλαγές DNA σε έναν πληθυσμό. Η κύρια διαφορά μεταξύ μετάλλαξης και πολυμορφισμού είναι η συχνότητα εμφάνισης κάθε τύπου παραλλαγών μέσα στον πληθυσμό.

Αναφορά:

1. «Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; – Γενετική Αρχική Αναφορά." Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 03 Αυγούστου 2017. 
2. «Τι είδους γονιδιακές μεταλλάξεις είναι δυνατές; – Γενετική Αρχική Αναφορά." Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, ν.δ. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 03 Αυγούστου 2017.
3. «Πολυμορφισμός». Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica, inc., n.d. Ιστός. Διαθέσιμο εδώ. 03 Αυγούστου 2017.

Εικόνα Ευγενική προσφορά:

1. «DNA UV mutation» Από NASA/David Herring – NASA, [1] (Public Domain) μέσω Commons Wikimedia
2. "Polymorphism in Cepaea nemoralis" Από Chiswick Chap – Δικό έργο (CC BY-SA 3.0) μέσω Commons Wikimedia