Ποιο χρωμόσωμα επηρεάζει η νόσος Tay-Sachs;

Η ασθένεια Tay-Sachs επηρεάζει χρωμόσωμα 15 .

Συγκεκριμένα, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο hexa Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παρασκευή ενός ενζύμου που ονομάζεται εξαμινιδάση Α , η οποία είναι ζωτικής σημασίας για τη διάσπαση μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται GANCLIOSIDE GM2 στον εγκέφαλο και τα νευρικά κύτταρα.

Όταν το γονίδιο HEXA μεταλλάσσεται, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετή εξαμινιδάση Α, οδηγώντας σε συσσώρευση γαγγλιοσιδίου GM2 στον εγκέφαλο. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί προοδευτική βλάβη στα νευρικά κύτταρα, οδηγώντας στα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs.