Ποιες διαταραχές επηρεάζονται έντονα από τη γενετική;
Ακολουθούν μερικά παραδείγματα διαταραχών με ισχυρές γενετικές επιρροές:
Διαταραχές ενός γονιδίου:
* Κυστική ίνωση: Που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, οδηγώντας σε προβλήματα παραγωγής βλέννας.
* ασθένεια του Huntington: Που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT, οδηγώντας σε προοδευτική νευρολογική μείωση.
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΑΤΟΣ: Που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HBB, οδηγώντας σε ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια.
* φαινυλκετονουρία (PKU): Που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ΡΑΗ, οδηγώντας σε ανικανότητα να σπάσει η φαινυλαλανίνη, ένας τύπος αμινοξέος.
* Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο DMD, οδηγώντας σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία.
Διαταραχές πολυπαραγοντικών:
* καρδιακή νόσο: Πολλά γονίδια επηρεάζουν την υγεία της καρδιάς και οι παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση, διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο.
* Καρκίνος: Ενώ ορισμένοι καρκίνοι προκαλούνται από μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων, πολλοί επηρεάζονται από ένα συνδυασμό γονιδίων και περιβαλλοντικών εκθέσεων.
* Διαβήτης: Τόσο ο διαβήτης τύπου 1 όσο και ο διαβήτης τύπου 2 έχουν ισχυρά γενετικά συστατικά, αλλά συμβάλλουν επίσης και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες.
* νόσο του Alzheimer: Ενώ ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε αρχική έναρξη του Alzheimer, οι περισσότερες περιπτώσεις επηρεάζονται από ένα συνδυασμό γενετικής και περιβαλλοντικών παραγόντων.
* Διαταραχές ψυχικής υγείας: Οι συνθήκες όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή και η μεγάλη καταθλιπτική διαταραχή επηρεάζονται από τη γενετική, αλλά οι περιβαλλοντικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο.
Άλλες προϋποθέσεις:
* Αυτοάνοσες διαταραχές: Οι συνθήκες όπως ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η νόσος του Crohn θεωρούνται ότι επηρεάζονται από ένα συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης και περιβαλλοντικών ενεργειών.
* Φυσικά χαρακτηριστικά: Το ύψος, το χρώμα των ματιών και το χρώμα των μαλλιών επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό από τη γενετική.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι:
* Η γενετική προδιάθεση δεν σημαίνει εγγυημένη ανάπτυξη διαταραχής. Πολλοί άνθρωποι με γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ορισμένες διαταραχές δεν τους αναπτύσσουν ποτέ.
* Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη πολλών διαταραχών. Οι επιλογές του τρόπου ζωής, η έκθεση σε τοξίνες και οι κοινωνικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν όλα τα αποτελέσματα της υγείας.
* Όλες οι περιπτώσεις διαταραχής προκαλούνται από τη γενετική. Ορισμένες διαταραχές μπορούν να αναπτυχθούν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων μόνο και η ακριβής αιτία μπορεί να είναι άγνωστη.
Εάν έχετε ανησυχίες για τον γενετικό σας κίνδυνο για μια συγκεκριμένη διαταραχή, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορούν να συζητήσουν το οικογενειακό σας ιστορικό, να παρέχουν επιλογές γενετικών δοκιμών και να προσφέρουν εξατομικευμένες συστάσεις.
