Πώς μπορεί να παραχθεί ένας άνθρωπος με 47 χρωμοσώματα;

Ένας άνθρωπος με 47 χρωμοσώματα παράγεται τυπικά λόγω μιας κατάστασης που ονομάζεται trisomy . Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός από τα χρωμοσώματα. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι trisomy 21 , επίσης γνωστό ως σύνδρομο Down .

Δείτε πώς συμβαίνει:

* Σφάλμα μείωσης: Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των κυττάρων σπέρματος και αυγών (μείοσος), τα χρωμοσώματα συνήθως διαιρούνται ομοιόμορφα. Ωστόσο, μερικές φορές εμφανίζεται ένα σφάλμα, προκαλώντας ένα χρωμόσωμα να μην διαχωριστεί σωστά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα γαμέτο (σπέρμα ή αυγό) που έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος.

* Γονιμοποίηση: Όταν ένας γαμέτης με ένα επιπλέον χρωμόσωμα γονιμοποιεί ένα φυσιολογικό γαμέτο, ο ζυγώτης που προκύπτει θα έχει 47 χρωμοσώματα αντί για το συνηθισμένο 46.

* Τρισωμία: Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να συμβεί με οποιοδήποτε χρωμόσωμα, αλλά η τρισωμία 21 είναι το πιο συνηθισμένο. Άλλες τρισωμίες περιλαμβάνουν την τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και την τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Άλλοι τρόποι για να έχετε 47 χρωμοσώματα:

* Μωσαϊκή τριστομία: Αυτό συμβαίνει όταν ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ άλλα έχουν τον κανονικό αριθμό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια λιγότερο σοβαρή έκδοση του συνδρόμου.

* μετατόπιση: Αυτό συμβαίνει όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος σπάει και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Εάν συμβεί αυτό με το χρωμόσωμα 21, μπορεί να οδηγήσει σε ένα άτομο που έχει 47 χρωμοσώματα, αλλά το επιπλέον γενετικό υλικό μπορεί να μην εκφράζεται πλήρως ως τυπική τρισωμία 21.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η κατοχή 47 χρωμοσωμάτων δεν οδηγεί πάντα σε σύνδρομο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα με επιπλέον χρωμοσώματα ενδέχεται να μην αντιμετωπίζουν αξιοσημείωτα προβλήματα υγείας. Ωστόσο, πολλές τρισωμίες συνδέονται με συγκεκριμένες φυσικές και γνωστικές προκλήσεις.