Οι ερευνητές που μελετούν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται η γενετική διαταραχή - σε ένα πιάτο Petri (w/ video)
Η μέθοδος, που περιγράφεται σε ένα έγγραφο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Cell Biology, επιτρέπει στους ερευνητές να μελετήσουν την ανάπτυξη της νόσου σε ένα ελεγχόμενο περιβάλλον και να εντοπίζουν πιθανές θεραπείες.
Η γενετική διαταραχή, που ονομάζεται ectodermal δυσπλασία, είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών και των καρφιών. Τα άτομα με εκτοδερματική δυσπλασία μπορεί να έχουν λείπουν ή υποανάπτυκτα δόντια, αδένες ιδρώτα και θυλάκια τριχών. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με το δέρμα τους, όπως ξηρότητα, ρωγμές και φουσκάλες.
Η αιτία της εκτοδερμικής δυσπλασίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο EDA. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη του ectoderm, το εξωτερικό στρώμα του δέρματος.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν κύτταρα δέρματος από ασθενείς με εκτοδερμική δυσπλασία για να δημιουργήσουν οργανοειδή που μοιάζουν με το αναπτυσσόμενο ectoderm. Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν αυτά τα οργανοειδή για να μελετήσουν τις επιδράσεις της μετάλλαξης EDA στην ανάπτυξη του δέρματος.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη EDA οδήγησε σε μείωση της παραγωγής της πρωτεΐνης EDA, η οποία με τη σειρά της οδήγησε στην ανάπτυξη της εκτοδερμικής δυσπλασίας. Διαπίστωσαν επίσης ότι η προσθήκη της πρωτεΐνης EDA στα οργανοειδή θα μπορούσε να διασώσει τα αναπτυξιακά ελαττώματα.
Αυτή η έρευνα παρέχει νέες ιδέες για την ανάπτυξη της εκτοδερμικής δυσπλασίας και προτείνει πιθανές θεραπείες για την κατάσταση.
Εδώ είναι ένας σύνδεσμος σε ένα βίντεο που δείχνει τους ερευνητές που δημιουργούν τα οργανοειδή και μελετώντας τις επιδράσεις της μετάλλαξης EDA:[σύνδεσμος βίντεο]
